杭州日報訊 “我們家是不是基因有問題？為什么我得了帕金森病，我姐姐也中招。我很擔(dān)心孩子會不會也得這��？”時至今日，浙大二院神經(jīng)內(nèi)科教授、主任醫(yī)師羅巍依然記得患者張阿姨當(dāng)時焦急又凝重的神情。羅巍教授團(tuán)隊(duì)長期從事帕金森病及相關(guān)運(yùn)動障礙疾病的臨床和遺傳研究，為了解答張阿姨的疑問，他帶著團(tuán)隊(duì)進(jìn)行“追查”，這一查就是5年。
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事情得從張阿姨44歲那年說起。那一年，張阿姨意識到自己有點(diǎn)不對勁——動作遲緩，身體有僵硬感，做事情總是慢人一拍，嗅覺也不靈敏了……張阿姨和家人四處求醫(yī)問診，最終被確診得了帕金森病。ldi新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

讓一家人沒想到的是，張阿姨的姐姐也出現(xiàn)了類似的癥狀，最后也被確診為帕金森病。這可愁壞了家里人——這病難道會遺傳？孩子們會不會也得這��？ldi新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

為了得到答案，張阿姨輾轉(zhuǎn)多地，去了不少醫(yī)院、看了不少專家。5年前，她找到了羅巍教授，說出了內(nèi)心的困惑。為了解開這個謎底，羅巍教授團(tuán)隊(duì)采取了當(dāng)時最先進(jìn)的測序技術(shù)進(jìn)行致病基因檢測。但遺憾的是，經(jīng)過多次數(shù)據(jù)分析，仍然未能找到相關(guān)致病突變基因，尋找突變基因的工作只能暫告一段落。但每每國際上有相關(guān)帕金森病的研究進(jìn)展，羅巍教授就會想起這對姐妹。ldi新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

2020年，國外媒體報道NOTCH2NLC基因突變患者可能有帕金森病的癥狀。羅巍教授團(tuán)隊(duì)第一時間追蹤獲取到了相關(guān)信息，于是再次聯(lián)系張阿姨姐妹，重新評估病情，并進(jìn)行相關(guān)檢測和測序。雙重復(fù)核后，羅巍教授確認(rèn)張阿姨姐妹存在NOTCH2NLC基因突變，這是她倆患病的“真兇”。所幸，患者的子女均未攜帶這一突變基因。ldi新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

羅巍教授談到，雖然這對姐妹經(jīng)歷“坎坷”5年，才最終確認(rèn)基因存在突變，但她們要追查致病基因的訴求非常正確。ldi新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“我們認(rèn)為，對于家庭中有2人以上患病、早發(fā)（50歲以下發(fā)�。┗蚋改笧榻H結(jié)婚的帕金森病患者，要盡早完成分子遺傳學(xué)檢測�！�ldi新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

羅巍教授說，被確診帕金森病后，明確致病突變基因，便于制定個性化治療方案，同時有助于對病情發(fā)展的預(yù)估；也可作為產(chǎn)前診斷的依據(jù)，阻斷疾病代代相傳；對于家庭里尚未發(fā)病的個人，明確是否也攜帶致病突變基因，便于進(jìn)行就業(yè)指導(dǎo)以及相關(guān)生活規(guī)劃。ldi新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

今天是第27個世界帕金森病日，今年的主題是“關(guān)注心理健康，全面全程管理”。羅巍教授告訴記者，當(dāng)前全球范圍內(nèi)，基因治療技術(shù)發(fā)展迅速，而且日趨成熟，也想借張阿姨姐妹的例子，告訴廣大帕金森病病友，如果確診，不要放棄，及時進(jìn)行基因檢測，對癥治療。ldi新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“盡管目前帕金森病還沒有完全治愈的方法，但我們可以通過改善生活方式和加強(qiáng)預(yù)防措施來降低罹患的風(fēng)險�！绷_巍教授說。ldi新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)