每日商報(bào)訊 今天是第27個(gè)世界帕金森病日，主題為“關(guān)注心理健康，全面全程管理”。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師羅巍教授介紹，帕金森病病因復(fù)雜，多認(rèn)為是老化、環(huán)境及遺傳因素共同作用的結(jié)果；另外，遺傳因素也在該病發(fā)生中有一定的作用。
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“大概10%的帕金森病患者屬于家族性帕金森病，20%左右的帕金森病患者有親人患帕金森病。”他認(rèn)為，相比其他因素，遺傳或許與帕金森病的發(fā)生關(guān)聯(lián)更大，不容忽視。2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

姐妹兩人都有帕金森病2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

最新的基因檢測(cè)解開謎團(tuán)2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

五年前，40歲左右的馬女士（化名）慕名來到羅巍教授的診室，她表示不知從何時(shí)開始，發(fā)現(xiàn)自己出現(xiàn)了動(dòng)作慢和身體僵硬感，感覺做事情總慢人一拍；另外還有鼻子嗅覺不靈光、晚上睡著后大聲講夢(mèng)話、便秘等癥狀。2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

輾轉(zhuǎn)多處就醫(yī)后，她被告知患了帕金森病。奇怪的是，馬女士的姐姐也有動(dòng)作慢、身體僵硬感，還會(huì)莫名手抖。2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

為了找到病因，馬女士找到了長期從事帕金森病及相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙疾病的臨床和遺傳研究的羅巍教授團(tuán)隊(duì)，提出藏在心底多年的問題：“我們家是不是基因有問題，為什么我姐姐也得這個(gè)病，我的孩子會(huì)不會(huì)也得�。俊�2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

經(jīng)過臨床問診、查體和輔助檢查，明確了患者是臨床確診的帕金森病，并且通過抗帕金森病藥物治療調(diào)整，她的病情得到了明顯的改善，但通過當(dāng)時(shí)最先進(jìn)的測(cè)序技術(shù)（全基因組二代測(cè)序）進(jìn)行致病基因檢測(cè)，進(jìn)行過多次數(shù)據(jù)分析，仍未能找到相關(guān)致病突變。2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

2020年，國際上報(bào)道了NOTCH2NLC 基因5’非翻譯區(qū)GGC異常重復(fù)擴(kuò)增突變患者可以有帕金森病樣表現(xiàn)，羅巍教授團(tuán)隊(duì)第一時(shí)間追蹤獲取到了相關(guān)信息，于是再次聯(lián)系馬女士重新評(píng)估了病情，并針對(duì)NOTCH2NLC基因設(shè)計(jì)了特殊的重復(fù)引物PCR測(cè)序。最終檢測(cè)結(jié)果提示她存在NOTCH2NLC基因5’非翻譯區(qū)GGC異常重復(fù)擴(kuò)增突變。2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

本著科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膽B(tài)度，羅巍教授團(tuán)隊(duì)又利用目前國際上最新的三代測(cè)序技術(shù)最終明確了馬女士的致病突變次數(shù)，即NOTCH2NLC 基因5’非翻譯區(qū)GGC異常重復(fù)次數(shù)。非常幸運(yùn)的是，她的子女均未攜帶這一突變。導(dǎo)致姐妹花得帕金森病的謎底得以解開，馬女士全家心中的石頭終于可以落地了。2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

家族中有2人以上患病2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

可通過該方法明確根本病因2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

據(jù)悉，基因是攜帶有遺傳信息的序列，通過它把遺傳信息傳遞給下一代，從而控制生物個(gè)體的性狀表達(dá)�；驒z測(cè)是對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，從而使人們能了解基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。合理利用基因測(cè)序技術(shù)，不僅對(duì)于帕金森病，還可對(duì)更多疑難復(fù)雜的運(yùn)動(dòng)障礙疾病進(jìn)行精準(zhǔn)診斷，指導(dǎo)精準(zhǔn)治療，讓患者以最少的代價(jià)發(fā)現(xiàn)致病原因。2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

羅巍教授表示，對(duì)于家族中有2人以上患病、早發(fā)（50歲以下發(fā)�。┗蚋改笧榻H結(jié)婚的帕金森病患者，最好盡早完成分子遺傳學(xué)檢測(cè)。分子遺傳學(xué)檢測(cè)有助于明確根本病因，不僅是個(gè)性化治療的重要基礎(chǔ)，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育也有極大的指導(dǎo)意義。2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

明確診斷后，可以減少不必要的就醫(yī)和各種多余檢查，避免上當(dāng)受騙�！案鶕�(jù)結(jié)果，每個(gè)患者制定個(gè)性化治療方案，若暫無針對(duì)性治療方法，對(duì)于疾病的病情發(fā)展能有一定的預(yù)估，可以進(jìn)行相應(yīng)的對(duì)癥治療、康復(fù)和生活規(guī)劃；明確致病突變，可作為產(chǎn)前診斷的依據(jù)，阻斷疾病代代相傳；對(duì)于家庭里尚未發(fā)病的個(gè)人可以進(jìn)行基因篩查，明確是否也攜帶致病突變，可以指導(dǎo)就業(yè)、生活規(guī)劃等�！彼榻B，全球范圍內(nèi)基因治療技術(shù)進(jìn)展迅速、日趨成熟，一旦基因治療成為現(xiàn)實(shí)，明確致病突變的患者有望得到根治。因此，及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，有利于對(duì)帕金森病患者做出精準(zhǔn)診斷，量身定制治療方案，獲得更精準(zhǔn)的診療。2ma新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)