關(guān)注罕見病，點(diǎn)亮生命之光丨南京鼓樓醫(yī)院舉辦罕見病多學(xué)科聯(lián)合義診
每年2月的最后一天被定為國(guó)際罕見病日，旨在促進(jìn)社會(huì)對(duì)罕見病及罕見病群體的認(rèn)知，今年2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見病日，主題為“關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。南京鼓樓醫(yī)院是江蘇省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)首批成員醫(yī)院之一，舉辦了罕見病多學(xué)科聯(lián)合義診，以實(shí)際行動(dòng)踐行對(duì)罕見病群體的關(guān)愛。
那么什么是罕見病呢？罕見病是指發(fā)病率極低、臨床罕見的疾病，世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。約有80%的罕見病為遺傳性疾病，約50%在出生時(shí)或兒童期發(fā)病，常呈慢性、進(jìn)行性發(fā)展，累及多系統(tǒng)、多臟器，病情復(fù)雜、診斷困難。在我國(guó)，一共有多少種罕見病呢？2018年我國(guó)公布了第一批罕見病目錄，2023年我國(guó)公布了第二批目錄，截至目前，目錄內(nèi)已包含了207個(gè)罕見病種。
確診難度大，導(dǎo)致罕見病被誤診或漏診
明確診斷是罕見病患者內(nèi)心的渴望，隨著多學(xué)科會(huì)診模式的發(fā)展，以及更多檢驗(yàn)手段的加入，近年來，罕見病的診斷時(shí)間大大縮短，診斷水平也越來越高，誤診率明顯降低。但相較于其他疾病，罕見病常出現(xiàn)誤診或漏診的現(xiàn)象。
南京鼓樓醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任醫(yī)師姜波介紹，有一類系統(tǒng)性硬化病的患者，因?yàn)榧膊〕醣憩F(xiàn)為皮膚的增厚變硬，常常會(huì)前往皮膚科就診，如果接診醫(yī)生缺乏診療經(jīng)驗(yàn)，容易導(dǎo)致誤診或漏診，最終可能因確診延誤未進(jìn)行有效治療而累及內(nèi)臟（肺、心血管、腎臟、消化道等）。該罕見病一般病程較慢，預(yù)后取決于臟器受累程度，無內(nèi)臟受累的患者預(yù)后較好，出現(xiàn)內(nèi)臟并發(fā)癥者預(yù)后較差，所以及時(shí)準(zhǔn)確的診斷對(duì)于此類患者的治療至關(guān)重要。
孕前篩查是預(yù)防罕見病的有效途徑
南京鼓樓醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科副主任醫(yī)師黃晨陽近日接診了一對(duì)攜帶脊髓性肌萎縮癥致病基因的夫婦，懷孕前夫妻二人都不知道自己是攜帶者，羊水穿刺確診了胎兒患有脊髓性肌萎縮癥，夫妻二人無奈選擇放棄了胎兒。
那么，什么是“脊髓性肌萎縮癥”？南京鼓樓醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師劉卓介紹，脊髓性肌萎縮癥致病基因的攜帶率非常高，一旦夫妻雙方都是攜帶者，則每一胎生患兒的概率為25%，生無癥狀攜帶者的概率為50%，生一個(gè)健康孩子的概率為25%。這類患者往往年齡幼小，對(duì)于這些孩子來說，普通的翻身、抬頭、爬行、坐穩(wěn)都是巨大的挑戰(zhàn)，隨著病程的發(fā)展，他們?cè)械墓δ苓�會(huì)不斷弱化，最終影響吞咽和呼吸，對(duì)于這類患者的治療，越早進(jìn)行效果越好。
因?yàn)榇蟛糠趾币姴≡趦和诎l(fā)病，這讓一些家長(zhǎng)陷入恐慌，南京鼓樓醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師彭洪軍說，罕見病的發(fā)病率低，家長(zhǎng)無需過度焦慮，在日常生活中家長(zhǎng)可關(guān)注孩子的面容是否存在異常，身材比例是否協(xié)調(diào)，語言、應(yīng)答、智力等方面是否和同齡小孩類似，若發(fā)現(xiàn)異常建議可前往正規(guī)醫(yī)院就診。
通訊員 王春霞 張可欣
新華報(bào)業(yè)·新江蘇記者 孫駿
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