花季少女無肝炎史、飲酒史、服藥史……肝硬化從何而來？
16歲女孩小錢幼時發(fā)現(xiàn)肝功能異常，在當(dāng)?shù)貦z查肝炎全套指標(biāo)正常，排除了病毒性肝炎，予以藥物護(hù)肝治療后，肝功能仍反復(fù)不正常。為進(jìn)一步明確病因，幾月前，父母帶小錢至南京市第二醫(yī)院湯山院區(qū)肝病一科就診。
年輕女孩肝硬化從何而來？
湯山院區(qū)肝病一科吳衛(wèi)鋒主任醫(yī)師接診后，為小錢完善了影像學(xué)檢查，并行肝穿刺活檢，CT及肝組織病理均提示小錢已進(jìn)展至肝硬化。
花季少女沒有病毒性肝炎，又沒有飲酒史、服藥史，肝硬化從何而來？考慮小錢為肝豆?fàn)詈俗冃缘目赡苄暂^大。完善血清學(xué)檢測后，發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白降低，24小時尿銅明顯增加。與女孩的父母溝通后，行全外顯子基因檢測，提示ATP7B基因變異，并完善了其父母的基因測序，均發(fā)現(xiàn)該基因變異，故肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷明確。征得其父母同意后予以青霉胺治療，現(xiàn)已治療3月，復(fù)查肝功能已逐漸好轉(zhuǎn)。
何為肝豆?fàn)詈俗冃裕?/b>
吳主任介紹，肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳疾病，致病基因?yàn)锳TP7B基因變異，從而導(dǎo)致銅的轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙，銅在肝臟過量沉積，引起肝細(xì)胞損傷。
吳主任提醒，肝豆?fàn)詈俗冃耘R床癥狀復(fù)雜多變，易誤診，如果長期肝功能異常未得到合理診斷與治療，應(yīng)盡早到經(jīng)驗(yàn)豐富的正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)尋求診治，早診斷早治療十分重要。
便民——肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咧委熡斜Ｕ?/b>
吳主任表示，肝豆?fàn)詈俗冃砸运幬镏委煘橹�。治療藥物包括增加銅排泄的藥物和阻止銅吸收的藥物，青霉胺是世界上第一個口服的增加銅排泄的藥物，也是臨床使用最多的藥物。
但因肝豆?fàn)詈俗冃詾樯僖姴�，平時被診斷出來的更少，治療該病的藥物被使用幾率就更少了，所以一般醫(yī)院都沒有該類藥物。
隨著南京市第二醫(yī)院肝病科疑難病例討論的不斷開展，診斷出的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邤?shù)量增加，但治療藥物青霉胺卻很難買到，患者總是為購買藥物絞盡腦汁，一般醫(yī)院藥房和藥店均沒有該藥物，其他途徑又擔(dān)心藥物安全性。
為方便患者治療，目前醫(yī)院藥房為解決患者購買青霉胺困難的問題，已備有數(shù)量充足的藥物，為肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邘砀Ｒ簟?span style="display:none">41q新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)
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新華報業(yè)·新江蘇記者 孫駿
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