世界血友病日丨讓“玻璃人”的人生不再“易碎”
有這樣一群人，由于血液中缺乏一種重要的凝血因子，從小就經(jīng)不起磕磕碰碰，受一點小傷就血流不止，甚至會出現(xiàn)生命危險。他們碰不得、摔不得，身體像玻璃一樣經(jīng)不起任何磕碰。他們被稱為“玻璃人”，醫(yī)學上稱之為血友病患者。2023年4月17日是第35個世界血友病日，今年的主題是“人人可及，預防出血”。在這個特別的日子，讓我們一起關注這個特殊群體，愿他們的人生不再“易碎”。
小傷口致流血不止 確診血友病B
今年15歲的朱同學，是一名高二的學生。1歲的時候，朱同學因為感冒到醫(yī)院打針，父母意外發(fā)現(xiàn)他胳膊上的針眼，一直止不住的滲血，在打完針好幾天后，還一直有瘀斑存在。后來幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)，朱同學在復旦大學附屬兒童醫(yī)院確診為血友病B。
從那時開始，朱同學就再也離不開一種叫凝血因子9的藥物，每隔7-10天就要注射一次凝血因子9。這么多年來，朱同學小心生活，避免磕碰和出血的發(fā)生，但仍然經(jīng)常有四肢多個關節(jié)出血、血尿發(fā)生。今年2月，朱同學突發(fā)闌尾炎，在當?shù)蒯t(yī)院緊急手術治療后，卻出現(xiàn)反復腹痛的癥狀，最后甚至發(fā)展到便血，情況十分危急。
江蘇省人民醫(yī)院（南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院）血液內(nèi)科盧瑞南主任醫(yī)師及血友病MDT團隊接診后發(fā)現(xiàn)，朱同學闌尾炎術后沒有及時補充凝血因子9，腹腔傷口一直在出血，已出現(xiàn)巨大血腫，并壓迫到肝臟，導致出現(xiàn)大量胸水、血便。如果再控制不住病情，病人隨時有生命危險。幸運的是，經(jīng)過省人醫(yī)血友病團隊綜合評估病情，擬定合理止血方案，成功完成胸腔置管抽液等治療。目前，患者的出血癥狀已消除，呼吸和腹痛情況明顯好轉(zhuǎn)，轉(zhuǎn)回當?shù)蒯t(yī)院繼續(xù)凝血因子支持治療。
預防治療是關鍵 兒童提前干預能避免“殘疾”
盧瑞南醫(yī)生介紹，因為朱同學從小就明確診斷為血友病B，預防治療方案合理，所以沒有造成關節(jié)功能障礙和畸形等嚴重后果，學業(yè)也沒耽誤�！把巡』颊咦畛Ｒ姷陌Y狀就是關節(jié)出血，發(fā)生率最高的是膝、肘、踝及髖等關節(jié)。這些身體的承重關節(jié)，運動時容易出現(xiàn)損傷出血�！�
如果反復出血得不到及時治療，就會導致患者的關節(jié)畸形甚至是功能障礙，很多患者就診時已經(jīng)坐著輪椅或是拄著拐杖。更嚴重的情況是，如果患者發(fā)生關鍵部位的出血，如顱內(nèi)出血、喉部出血、內(nèi)臟出血等還可能直接危及生命。
盧瑞南介紹，目前血友病還沒有根治的方法，患者一定要重視凝血因子的預防治療，尤其是血友病患兒的預防治療非常關鍵。提前干預有利于孩子的關節(jié)發(fā)育，減輕出血癥狀，減少致殘率。“孩子如果常對父母說關節(jié)痛，可能不是你以為的生長痛那么簡單，要及時排查孩子的血液指標。”如果定期適量提前補充凝血因子，患者甚至完全可以正常參加學習、運動，正常工作，理想的狀態(tài)血友病患者可以過得像正常人一樣。
血友病傳男不傳女？患者可以結(jié)婚、生寶寶嗎？
有傳言說“血友病傳男不傳女”，這是真的嗎？血友病患者可以正常結(jié)婚生小寶寶嗎？對于很多血友病患者來說，這些是困擾他們的大事。
事實上，血友病是一種以凝血功能異常為特征的X染色體連鎖隱性遺傳病。血友病遺傳規(guī)律是女傳男，男發(fā)病；男傳女，女攜帶。幾乎所有的血友病患者都為男性，女性罕見發(fā)病，多為攜帶者。血友病患者除了凝血因子有缺陷外，其他的臟器和組織都正常，可以正常戀愛和結(jié)婚。
盧瑞南醫(yī)生介紹，由于大部分血友病為隔代遺傳，所以優(yōu)生優(yōu)育非常關鍵。如果家族里有人患有血友病，夫妻雙方婚前、孕前可以做基因檢查，利用輔助生殖技術，最大限度的避免子代患病。
此外，在嬰幼兒時期，家長如果發(fā)現(xiàn)孩子經(jīng)常有出血傾向、拔針后出現(xiàn)滲血不止、關節(jié)經(jīng)常性疼痛、受到輕微磕碰后身上有瘀斑或血腫、換牙時出血不止等情況，就要提高警惕，應盡早帶孩子去醫(yī)院檢查。
另外，血友病患者要避免劇烈運動；要避免肌肉注射，盡量選擇口服或靜脈注射藥物；需要外科手術時，要做好充分準備，經(jīng)血友病專病醫(yī)生評估出血風險，制定完整的圍手術期凝血因子替代治療方案，密切監(jiān)測圍手術期凝血因子濃度，以保證手術安全；避免口服阿司匹林等抗血小板聚集藥物等。
新江蘇·中國江蘇網(wǎng)記者 孫駿 通訊員 曹勇 張閏
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