世界唐氏綜合征日丨聽南京市婦幼專家韶韶“唐氏兒”
2011年12月，為提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，聯(lián)合國大會(huì)將3月21日定為世界唐氏綜合征日。今年3月21日，是第12個(gè)世界唐氏綜合征日。新江蘇邀請(qǐng)南京市婦幼保健院專家韶韶什么是“唐氏兒”。
什么是唐氏綜合征？
若第21號(hào)染色體比正常人多了一條或部分，會(huì)導(dǎo)致“唐氏綜合征”，又稱為“21三體綜合癥”或“先天愚型綜合征”，這種綜合征常表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、肌張力減退、鼻梁低平、眼裂歪斜、內(nèi)眥贅皮、腭部狹小、耳位低、伸舌、通貫手、第五指屈曲、草鞋腳、先天性心臟病等。唐氏綜合征是人類最常見的染色體異常，發(fā)生率為1/600～1/800，是第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。唐氏綜合癥患兒簡稱唐氏兒，或者“唐寶寶”。
該病目前尚無法治愈，2012年中國出生缺陷防治報(bào)告指出，每年新生唐氏兒造成的經(jīng)濟(jì)損失超過100億；每一個(gè)唐氏兒都給家庭帶來極大的精神壓力和心理負(fù)擔(dān)。
產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法
南京市婦幼保健院產(chǎn)前診斷專家、許爭峰副院長介紹，孕期可以通過產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)唐氏兒，避免唐氏兒的出生。
對(duì)于評(píng)估無高危妊娠風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可以選擇產(chǎn)前篩查，方案包括：
1.早孕期唐篩（孕8-13+6周），可聯(lián)合頸部透明帶NT超聲檢測（11-13+6周）
2.中孕期唐篩（孕15-20+6周）
3.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（孕12-22+6周）
許爭峰特別提醒，唐氏篩查或無創(chuàng)產(chǎn)前篩查是篩查手段，不是診斷，無法百分百準(zhǔn)確。即使唐氏篩查或無創(chuàng)產(chǎn)前篩查低風(fēng)險(xiǎn)，一旦產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)“NT增厚、NF增厚、鼻骨缺乏或發(fā)育不良、側(cè)腦室增寬、室間隔缺損、腹部雙泡征、腸回聲增強(qiáng)等”，胎兒存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，建議選擇產(chǎn)前診斷，方案包括：
1.絨毛活檢術(shù)（11-14周）
2.羊膜穿刺術(shù)（18-24周）
這些手術(shù)有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，但在診斷唐氏綜合癥時(shí)幾乎100%準(zhǔn)確。
在嬰兒出生后，當(dāng)有特殊面容，醫(yī)生或者家長懷疑唐氏兒時(shí)，可以考慮外周血染色體核型分析檢查；當(dāng)癥狀不典型時(shí)，可以考慮遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診就診。
新江蘇·中國江蘇網(wǎng)記者 孫駿 通訊員 張卉
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