新江蘇·中國江蘇網(wǎng)訊 （記者 孫駿 實習生 張琳釩 通訊員 王倩 程守勤）71歲的老李（化姓）患上了一種“怪病”，總是胸悶咳嗽、下肢水腫，肚子脹鼓鼓的，而且每隔一段時間，就會出現(xiàn)不少胸腔積液。然而，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，卻怎么也找不到病因在哪。經(jīng)過東南大學附屬中大醫(yī)院疑難病診治多學科門診專家的綜合評估與聯(lián)合診治，發(fā)現(xiàn)老李竟患罕見病——系統(tǒng)性輕鏈型（AL）淀粉樣變性。目前，正在血液科進一步治療。NBA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

2年前，老李就經(jīng)常出現(xiàn)胸悶、咳嗽，咳黃痰，到當?shù)蒯t(yī)院就診。胸部CT檢查顯示，右肺上下葉見片狀實質(zhì)，兩肺散在炎癥，右側(cè)胸腔積液且心包腔少量積液。醫(yī)生在進行對癥治療后病情好轉(zhuǎn)便出院了�？墒�，這樣的治療似乎一直沒個盡頭，隔一段時間，老李就會出現(xiàn)不明原因的胸腔積液，而且憋喘嚴重，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，都查不出原因，只能進行對癥治療加以緩解。NBA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

四個月前，老李的情況愈加嚴重�！爱敃r家里人特別著急，我爸當時不僅老喘不上氣，而且眼睛、腿腳都出現(xiàn)了水腫。肚子也鼓鼓的，頻繁說自己肚子脹，還又拉肚子，也吃不下飯。”老李的家人回憶道。當?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)，老李還存在胸腔積液、腹腔積液、心包腔積液等問題。最讓人頭疼的是，肺部胸腔穿刺引流雖然可以短暫緩解老李的積液問題，但是治標不治本，找到病因才是治療的關(guān)鍵。這奇怪的病癥到底是怎么回事呢？NBA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

在當?shù)蒯t(yī)院專家的推薦下，老李的女兒通過網(wǎng)絡(luò)慕名找到了東南大學附屬中大醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學科張薔主任醫(yī)師。張薔主任醫(yī)師詳細了解患者情況后，發(fā)現(xiàn)患者不僅存在多處積液、肺部感染，查體還發(fā)現(xiàn)老李全身皮膚有散在的瘀點、瘀斑，既往還有糖尿病、冠心病、腦梗死、糖尿病腎病、糖尿病周圍神經(jīng)病變等多重病史�？紤]患者確實還有很多其他疾病的表現(xiàn)，屬于多系統(tǒng)疾病，于是緊急補充做了一些常規(guī)檢查，并和團隊醫(yī)生準備相關(guān)多學科會診資料。NBA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

張薔主任醫(yī)師邀請由中大醫(yī)院大內(nèi)科主任、內(nèi)分泌科主任醫(yī)師孫子林教授牽頭的疑難病診治多學科團隊進行會診，內(nèi)分泌科、血液科、風濕免疫科、腎內(nèi)科、心血管內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、消化內(nèi)科、影像科、皮膚科等多個科室組成專家團隊，針對老李的疑難病情況展開討論，共同解開“謎團”，尋找病因。NBA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

會診后，考慮病人患AL型淀粉樣變性的可能性大，因此也安排了進一步相關(guān)檢查。肌電圖提示多發(fā)性神經(jīng)病變；心臟MR提示考慮心肌淀粉樣變；患者外院胃鏡檢查標本行剛果紅染色陽性，提示胃黏膜組織淀粉樣變性；腹部皮膚脂肪活檢，病理提示腹部脂肪內(nèi)血管周圍淀粉樣物質(zhì)沉積，剛果紅染色陽性，符合系統(tǒng)淀粉樣變性；骨髓穿刺檢查：單克隆漿細胞增多。結(jié)合患者有單克隆免疫球蛋白，多系統(tǒng)損害，最終確診老李患上了系統(tǒng)性輕鏈型（AL）淀粉樣變性，并在血液科接受進一步治療。NBA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

中大醫(yī)院血液科程堅副主任醫(yī)師指出，系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性是一種罕見病，歐美國家報道的發(fā)病率為8-10例/百萬人年，我國尚無確切的發(fā)病率數(shù)據(jù)。它是由單克隆免疫球蛋白輕鏈錯誤折疊形成淀粉樣蛋白，沉積于組織器官，造成組織結(jié)構(gòu)破壞、器官功能障礙并進行性進展的疾病。AL型淀粉樣變性多見于老年人，診斷中位年齡在60歲左右，男性患者比例略高于女性。NBA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

中大醫(yī)院大內(nèi)科主任、內(nèi)分泌科專家孫子林主任醫(yī)師介紹，不少疾病本身較為復雜，常累及多個器官及系統(tǒng)，或者患者患有多種疾病，在治療上存在矛盾的情況。這時候往往就需要疑難病診治多學科聯(lián)合門診，病人可以通過提前預約，由多個科室專家組成疑難病診療團隊，根據(jù)患者的具體病情展開討論，共同制定更有針對性的診療方案。這也有利于優(yōu)化就醫(yī)流程，提高診療效率，縮短診療時間，提升門診患者的就醫(yī)體驗。NBA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)