每日商報(bào)訊 近親患癌，自己是否可能攜帶癌癥易感基因？如果一名孕婦是癌癥變異基因攜帶者，那么她腹中的寶寶是否也攜帶了這個(gè)基因？孕前檢查發(fā)現(xiàn)是血友病攜帶者，要不要繼續(xù)備孕？如果已經(jīng)妊娠，是否要人工流產(chǎn)？其中的倫理問題又該如何解決？
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6月14日，浙江省衛(wèi)生健康綜合保障中心舉辦了第七期綜合類遺傳咨詢師培訓(xùn)班，來自全國(guó)各地醫(yī)療機(jī)構(gòu)的110余名從事臨床遺傳咨詢工作的臨床醫(yī)師和專家齊聚一堂，在學(xué)科專家的指導(dǎo)下，系統(tǒng)地學(xué)習(xí)、加強(qiáng)基因診斷的臨床應(yīng)用。以此實(shí)現(xiàn)遺傳性疾病的早診治、做好基因攜帶者的監(jiān)測(cè)和管理、實(shí)現(xiàn)孕產(chǎn)前易感疾病基因遺傳學(xué)篩查和診斷等相關(guān)防控。zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

每個(gè)臨床�？浦辽儆�300種疾病zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

通過遺傳學(xué)檢測(cè)可幫助確診zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

生一個(gè)健康聰明的寶寶，是每個(gè)父母的心愿，而出生缺陷嚴(yán)重影響患兒健康和家庭幸福，甚至導(dǎo)致因病致貧、因病返貧，成為當(dāng)前一個(gè)不得不面對(duì)的公共衛(wèi)生和社會(huì)問題。zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院生殖中心遺傳咨詢專家祁鳴教授介紹，如今，我國(guó)每年約有50萬出生缺陷兒，發(fā)生率高達(dá)5.6%，遺傳基因缺陷導(dǎo)致的缺陷愈后較差，常常給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。事實(shí)上，除了外傷以外，一切疾病都是因?yàn)檫z傳基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，甚至在外傷愈合的過程中，基因也決定著傷口的愈合情況。zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“從某種程度上說，基因主宰著我們的命運(yùn)�！彼硎�，醫(yī)院里在任何一個(gè)臨床科室至少有300種疾病可以通過遺傳學(xué)檢測(cè)，幫助臨床醫(yī)生診斷�！岸乙蔡貏e需要專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)醫(yī)務(wù)工作者來執(zhí)行”，祁鳴教授介紹，美國(guó)早在上世紀(jì)80年代就已經(jīng)有了專門的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專科，包括專業(yè)的遺傳學(xué)醫(yī)生、實(shí)驗(yàn)室專家和遺傳咨詢師，用相應(yīng)的遺傳學(xué)知識(shí)來幫助普通醫(yī)生診斷病人，為家庭開展疾病遺傳的檢測(cè)。zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

大家熟知的安吉麗娜·朱莉分別于2013年和2015年預(yù)防性地切除了雙側(cè)乳腺與雙側(cè)卵巢。她之所以作出如此驚人的決定，是因?yàn)橥ㄟ^基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)自己攜帶有胚系BRCA1基因突變，該基因突變使其患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)比一般人分別高87%和50%，她的媽媽和姨媽分別因?yàn)槁殉舶┖腿橄侔┤ナ馈?span style="display:none">zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“在我們的臨床中也遇到過這樣的患者。”祁鳴教授介紹，在幾年前的一次基因遺傳公益活動(dòng)上，一名孕婦參與了遺傳疾病攜帶者篩查。而在后續(xù)的分析報(bào)告中，她很不幸地被發(fā)現(xiàn)攜帶了罕見病的隱性遺傳基因：杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）。這就意味著，如果她懷的是一名男孩，那么就有一半的風(fēng)險(xiǎn)罹患該病。于是，該名孕婦進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，果然是男孩而且遺傳了該有害基因，出生后不可避免地會(huì)患病。zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

據(jù)了解，DMD是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥最常見的類型，主要是男孩發(fā)病，女性多為攜帶者，罕見發(fā)病�；町a(chǎn)男嬰中DMD的發(fā)病率約為1/3500。DMD患兒出生至幼兒期發(fā)育正常，3-5歲開始出現(xiàn)步態(tài)異常，上樓梯有明顯困難。若無效治療，隨著年齡增長(zhǎng)，肌肉逐漸萎縮而需要以輪椅代步，失去自理能力，一般活不過20歲。zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

經(jīng)過一番思想斗爭(zhēng)，當(dāng)時(shí)該名孕婦決定終止妊娠，之后通過產(chǎn)前診斷，又有了自己健康的寶寶。zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

讓基因監(jiān)測(cè)在優(yōu)生優(yōu)育中發(fā)揮作用zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

培養(yǎng)專業(yè)人士介入人類生育和健康zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

如今，以高通量測(cè)序技術(shù)為代表的分子診斷技術(shù)近十幾年來取得了革命性的突破，然而在臨床端的應(yīng)用仍然是非常局限，有注冊(cè)證的高通量測(cè)序產(chǎn)品更是寥寥；而且，對(duì)于有遺傳檢測(cè)需要的人群來說，到底做什么檢測(cè)，用什么方式，不同的病有什么差異……這時(shí)候，專業(yè)的遺傳咨詢師就在臨床與技術(shù)之間架起溝通橋梁，讓老百姓真正享受到技術(shù)革命帶來的紅利，也能夠讓這些技術(shù)真正在診斷不孕不育、預(yù)防出生缺陷和遺傳病診斷等方面發(fā)揮作用。zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

祁鳴教授介紹，基因檢測(cè)的基本原理其實(shí)并不那么復(fù)雜，就是從組織細(xì)胞、血液或其他體液中提取DNA來檢測(cè)其序列，而后將檢測(cè)結(jié)果與科學(xué)家們已經(jīng)繪制出的病變基因序列做比對(duì)，從而得出患病風(fēng)險(xiǎn)是高于還是低于平均水平。zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

但是，基因檢測(cè)技術(shù)本身對(duì)于試劑質(zhì)量與流程質(zhì)控的要求非常嚴(yán)格，檢測(cè)數(shù)據(jù)的解讀更是一個(gè)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)倪^程，需要生物信息學(xué)專家、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)專家與相關(guān)專業(yè)臨床醫(yī)生的密切協(xié)作，專業(yè)性強(qiáng)，技術(shù)含量極高�！八�，我們需要有前沿知識(shí)和豐富經(jīng)驗(yàn)的講師來為咨詢師們呈現(xiàn)出更加優(yōu)質(zhì)的課程內(nèi)容，來規(guī)范浙江乃至全國(guó)遺傳基因診斷學(xué)科�！�zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

浙江省衛(wèi)生健康綜合保障中心黨總支書記、主持工作副主任朱真?zhèn)ソ榻B，優(yōu)生優(yōu)育現(xiàn)在仍然擺在人口高質(zhì)量發(fā)展的首要位置。隨著分子診斷技術(shù)的快速發(fā)展，高通量測(cè)序、基因芯片等技術(shù)在診斷不孕不育、預(yù)防出生缺陷和遺傳病診斷及干預(yù)等方面，發(fā)揮著越來越重要的作用，尤其是“二孩、三孩”政策全面普及后，無論是個(gè)人還是社會(huì)對(duì)遺傳咨詢工作的需求，都日益迫切。zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

同時(shí)，許多的癌癥、慢性病、疑難病癥也和個(gè)體遺傳有著千絲萬縷的關(guān)聯(lián)，這些，都需要專業(yè)人士運(yùn)用生物分子學(xué)去介入生育和健康，以及疾病的干預(yù)管理，避開遺傳性所帶來的雷區(qū)。他強(qiáng)調(diào)，舉辦此類培訓(xùn)的目標(biāo)不僅僅是培養(yǎng)優(yōu)秀的遺傳咨詢師，更重要的是讓專業(yè)人才能夠更好地服務(wù)普通民眾，進(jìn)一步降低我國(guó)新生兒出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，使廣大群眾能夠享有高質(zhì)量的健康生活。zI8新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)