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    女孩長期腹痛不見好 結(jié)果查出了這種遺傳性疾病?醫(yī)生提醒:反復(fù)腹痛的原因需盡快查明

    文章來源:每日商報(bào)
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    發(fā)布時(shí)間:2023-06-16 11:16:16
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    每日商報(bào)訊 “想想不過是肚子疼,但查完一圈后就是不知道是什么病,治了好多年也沒效果……”有這么一群人總是被腹痛困擾,反反復(fù)復(fù)不見好。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院消化內(nèi)科曹倩主任表示:“腹痛是表面癥狀,背后往往藏著其他問題。”
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    小盧自從青春期以來就反復(fù)腹痛,發(fā)作的時(shí)候惡心嘔吐,腹痛劇烈。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院急診室進(jìn)進(jìn)出出好幾次,都考慮是“急性胃腸炎”。盡管經(jīng)過對(duì)癥治療后都得到了好轉(zhuǎn),但后來類似的情況還是一而再再而三地出現(xiàn)。Oc6新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

    2022年,小盧在來杭讀研。考試周前夕,如刀絞般的腹痛再度來襲,無法忍受的她來到了邵逸夫醫(yī)院錢塘院區(qū)看急診。醫(yī)生體格檢查發(fā)現(xiàn)她腹部壓痛明顯,后續(xù)檢查除了發(fā)現(xiàn)炎癥指標(biāo)升高、腸壁水腫滲出外,還發(fā)現(xiàn)了明顯的腹水,當(dāng)即判定這不是一般的腹痛,便呼叫了消化內(nèi)科值班醫(yī)生王瑜主治醫(yī)師。Oc6新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

    作為邵逸夫醫(yī)院炎癥性腸病中心成員,王瑜見過不少疑難腸病。經(jīng)過詳細(xì)問診,他敏銳捕捉到有效信息——每次發(fā)病大概2-5天后可恢復(fù),恢復(fù)后沒有任何異常;從青春期開始發(fā)病,大部分發(fā)作時(shí)間出現(xiàn)在月經(jīng)前或者壓力大的時(shí)候;某兩次發(fā)病前分別出現(xiàn)過右上肢皮膚水腫和右下肢皮膚水腫;她的父親也有反復(fù)腹痛但程度輕,同時(shí)有反復(fù)發(fā)作的皮膚水腫;她的奶奶出現(xiàn)過喉頭水腫導(dǎo)致的呼吸困難……Oc6新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

    結(jié)合以上信息,王瑜心里基本有了把握,收住入院后完善一系列相關(guān)檢查,終于找出病因——遺傳性血管性水腫。對(duì)癥下藥通過合理治療,小盧的腹痛情況明顯好轉(zhuǎn),再也不用擔(dān)驚受怕了。Oc6新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

    另一位患者小嘉最近一年多來經(jīng)常腹痛,有時(shí)還伴有發(fā)熱,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診多次都沒有確診。CT提示小腸壁增厚,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院建議去大醫(yī)院看看,于是他來到了邵逸夫醫(yī)院。Oc6新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

    接診的梅思斌醫(yī)生詳細(xì)詢問小嘉相關(guān)的病史后發(fā)現(xiàn),他的腹痛和發(fā)熱似乎有一定的周期性改變。此外,他還發(fā)現(xiàn)了這名患者偶爾出現(xiàn)過胸痛和關(guān)節(jié)痛的表現(xiàn)。結(jié)合病史和檢查結(jié)果,梅醫(yī)生考慮他得的是家族性地中海熱,此后的基因檢測(cè)結(jié)果證實(shí)了這一診斷。Oc6新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

    據(jù)悉,家族性地中海熱的發(fā)病特征為反復(fù)發(fā)作的發(fā)熱和漿膜炎或皮膚丹毒樣紅斑,漿膜炎可表現(xiàn)為腹膜炎的腹痛、胸膜炎的胸痛、心包炎的心前區(qū)疼痛或者滑膜炎的關(guān)節(jié)痛。Oc6新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

    曹倩提醒,如果腹痛反復(fù)發(fā)作,要盡快查明病因展開對(duì)癥治療。為此,邵逸夫醫(yī)院在省內(nèi)率先開設(shè)消化道罕見病門診,查明并解決腹痛背后的疑難雜癥。Oc6新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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