23歲小伙手指就像“青蛙趾” 病源竟然在媽媽身上
醫(yī)生治病，有時就像福爾摩斯探案。很多時候，復雜的病因隱藏于蛛絲馬跡之中，一不小心，線索就會從眼皮底下溜走。
醫(yī)學“福爾摩斯”的“破案秘籍”在于見微知著、詢問再三，通過“視、觸、叩、聽”，在復雜的臨床表現(xiàn)中找出有價值的線索，從被忽略的細節(jié)中，為病人找到癥結所在。
患者到醫(yī)院就診，如果能夠遇到一位經(jīng)驗豐富、耐心細致、責任心強的“福爾摩斯”為他們明確病因，解除病痛，真的是莫大的幸運。
浙醫(yī)在線推出“醫(yī)學神探”探疑案——醫(yī)學福爾摩斯系列報道，讓更多人認識了解這些明察秋毫、心細如發(fā)的醫(yī)學“福爾摩斯”。
今天講的是浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院風濕免疫科主任吳華香主任醫(yī)師的故事。
小伙23歲，姓李，走進浙大二院風濕免疫科吳華香主任診室的時候，他雙手插兜，臉色、精神都不錯，看不出一點異樣�？墒钱斔斐鲭p手，吳華香第一時間做出判斷：肯定有問題！
小李的雙手十指末端膨大腫脹，就像青蛙的腳趾一樣，而且顏色青紫，按下去感覺軟軟的。
“我之前去骨科看過，沒查出什么毛病，醫(yī)生讓我來您這邊看看�！毙±罡嬖V吳華香主任，其實自己4年前就發(fā)現(xiàn)手指末端有點變粗，但因為不痛不癢，就沒有引起關注，近年來指端變形越來越嚴重，他跟別人打交道時經(jīng)常會感受到異樣的目光，這才決定到醫(yī)院好好檢查一下。
來浙大二院之前，小李已經(jīng)輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，做過很多檢查，但顯示“一切正�！�，醫(yī)生也束手無策，只能讓他回家繼續(xù)觀察。
吳華香主任說，小李的這種癥狀在臨床上并不少見，叫做“杵狀指”。引起杵狀指最常見的原因就是慢性缺氧，比如先天性心臟病、心臟瓣膜病、心功能衰竭、慢性肺部疾病等。
她為小李安排了心電圖、心臟超聲、胸部CT以及肺功能等一系列檢查，但檢查結果提示，小李的心肺功能均沒有異常。
最常見的病因排除了，那會不會是腫瘤性疾病引起的？吳華香主任說，腫瘤疾病尤其是肺癌也可能導致杵狀指。但經(jīng)檢查，小李腫瘤標志物指標正常，沒有發(fā)現(xiàn)疑似腫瘤存在。這真的意味著沒有問題了嗎？
基因檢測揪出背后“元兇”
既然不是常見因素引起的，那會不會是罕見��？吳華香主任想起自己曾經(jīng)讀過的一篇醫(yī)學文章，是關于“原發(fā)性肥大性骨關節(jié)病”的，這種疾病通常會有三類表現(xiàn)：一是杵狀指；二是關節(jié)疼痛和骨膜增生；三是皮膚增厚、毛孔粗大、油膩，有些人還會形成“虎頭紋”等褶皺。
這是一種遺傳性疾病，和基因突變有關，好發(fā)于青春期，可以表現(xiàn)為單一的癥狀，也可能合并以上三種癥狀。
就小李的情況而言，他關節(jié)、皮膚都沒有異常，有可能屬于單一癥狀表現(xiàn)的患者。
“我建議你做個基因檢測，或許能找到原因�！眳侨A香主任向小李提出自己的猜想。
小李雖然有些疑慮，但出于對吳華香主任的信任，還是積極配合做了檢查。陪同他前來的父母也在勸說下，一起做了全外顯子基因測定。
正是這次檢查，讓小李杵狀指背后的“真兇”終于浮出水面——他的SLCO2A1基因突變，該基因突變引起前列腺素E2代謝障礙，血液、局部微環(huán)境中前列腺素E2水平顯著增高，導致手指末端血管擴張、纖維增生，形成杵狀指。
這個突變基因來源于小李的母親。
吳華香主任說，原發(fā)性肥大性骨關節(jié)病有個特點，多發(fā)于男性，這也是小李母親攜帶了該基因卻沒有發(fā)病的原因：“這種病臨床上非常罕見，我從醫(yī)至今也只遇到過3例，如果醫(yī)生沒有相關的知識儲備，確實很容易漏診或誤診。”
明確了病因，接下來的治療方案也就清晰了。吳華香主任給小李開了非甾體抗炎鎮(zhèn)痛藥，能抑制前列腺素合成。
經(jīng)過兩個多月的治療，目前小李手指末端的青紫色已逐漸消退，癥狀正在慢慢好轉(zhuǎn)。
吳華香主任表示，原發(fā)性肥大性骨關節(jié)病如果持續(xù)發(fā)展，不排除出現(xiàn)皮膚、骨骼病變的可能，會導致患者的樣貌、體態(tài)發(fā)生變化，對患者的生活質(zhì)量也會造成很大的影響，甚至還有遺傳給下一代的可能。所以像小李這樣的情況，盡早發(fā)現(xiàn)盡早干預非常重要。
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