50歲男子突然四肢麻木走路歪斜 愛遺傳的“企鵝病”
每年2月的最后一天是世界罕見病日，今天我們請浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院罕見病診治中心吳志英教授分享她的診療故事。
肢體麻木、走路不穩(wěn)病因不明
這是一個50歲的男性病人，姓朱，他之前身體都還不錯，自從他兩年前去了一家化工廠工作以后，身體逐漸出現(xiàn)異常。經(jīng)常感覺到肢體麻木，有時還有燒灼感。后來慢慢地出現(xiàn)走路不穩(wěn)的感覺，這些癥狀在夜里尤其明顯。
兩年來，朱先生曾到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，醫(yī)生給他做了肌電圖檢查，提示有周圍神經(jīng)損害的表現(xiàn)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生認(rèn)為他可能是周圍神經(jīng)病變，于是給他開了一些對癥的保護(hù)神經(jīng)的藥物。但是用藥治療一段時間后，他的癥狀并沒有得到改善。于是，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的建議下，他專程來到浙大二院罕見病診治中心，找到了吳志英教授。
吳志英教授第一次見到朱先生是在她的專家門診�！拔医o他仔細(xì)做了體格檢查后，發(fā)現(xiàn)這個病人實際上不光有肢體麻木癥狀，更重要的是，我發(fā)現(xiàn)他講話口齒含糊，眼球會不自主地震顫。而且讓他走個直線，短短幾米的距離，他卻歪歪斜斜走不穩(wěn)�！�
發(fā)現(xiàn)這些異常后，吳志英教授認(rèn)為這可能不僅僅是單純的周圍神經(jīng)病，建議朱先生加做一個腦部磁共振檢查，看看有沒有小腦萎縮的現(xiàn)象。
果不出所料，朱先生腦部磁共振檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，他的小腦有明顯的萎縮征象。于是朱先生選擇到吳志英教授所在的醫(yī)學(xué)遺傳科住院做進(jìn)一步的檢查，希望能找出真正的病因。
父親40歲時車禍離世
這個細(xì)節(jié)讓醫(yī)生找到線索
朱先生住院以后，吳志英教授非常詳細(xì)地詢問了他的既往病史。發(fā)現(xiàn)朱先生在30多歲時，就有一些蛛絲馬跡：他身邊的同事曾提起過，說他有時講話有點含糊；而且朱先生自己也覺得，有時下樓梯，走急了容易踩空樓梯。但因為這種現(xiàn)象非常少，也就沒有引起重視。由于近兩年工作變動，朱先生進(jìn)入化工廠的車間工作，加上癥狀逐漸明顯，他才意識到自己是生病了。
會不會是家族遺傳病？吳教授曾詢問過朱先生的家族遺傳史，他說父母和兄弟姐妹都沒有類似的問題。
會不會和一些日常行為習(xí)慣有關(guān)？比如長期喝酒？朱先生也否認(rèn)了。
難道是工作環(huán)境引起的這些癥狀？可詢問了一圈，朱先生身邊的同事都沒有出現(xiàn)肢體麻木、走路不穩(wěn)等癥狀。
既沒有明確的家族遺傳史，也沒有長期飲酒的習(xí)慣和高危環(huán)境因素，病因到底在哪里呢？
“后來，我們再次詳細(xì)詢問朱先生的家庭情況，他無意間提供了一個線索，他說他的父親在40歲的時候因為車禍去世了。這其實是一個非常有價值的信息，我們考慮有沒有可能是遺傳引起的�！�
吳志英教授說，“盡管沒有問到明確的家族遺傳史，但結(jié)合朱先生30多歲起病，同時排除了其他一些繼發(fā)因素。我們猜測，也許他父親在40歲去世的時候，還沒有出現(xiàn)明顯的走路不穩(wěn)、口齒不清等癥狀，所以并不能排除家族遺傳的可能性�！�
吳志英教授懷疑，朱先生的“怪病”很可能是遺傳性共濟(jì)失調(diào)。于是，她為朱先生做了相關(guān)的基因檢測，發(fā)現(xiàn)他遺傳性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)基因確實是異常的，最終被診斷為遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型。
診斷明確以后，吳志英教授為朱先生進(jìn)行對癥的治療，主要針對改善其走路不穩(wěn)、肢體麻木等癥狀。一段時間用藥以后，朱先生的癥狀有所好轉(zhuǎn)。如今朱先生已經(jīng)隨訪2年了，目前情況穩(wěn)定。
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