這個(gè)遺傳病為啥難治?怎么治?
省中這個(gè)浙江“小而強(qiáng)”團(tuán)隊(duì)告訴你
今天是第0個(gè)“世界腎臟日”,今年的主題是“您的腎臟還好嗎?——及早發(fā)現(xiàn),保護(hù)腎臟健康”。
多囊腎是最常見的遺傳性腎病。按遺傳方式,它可分為常染色體顯性(多見于成人)和隱性(多見于兒童)多囊腎病。日前,浙江省啟動(dòng)建設(shè)省級(jí)“小而強(qiáng)”臨床創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)(含培育創(chuàng)新團(tuán)隊(duì))92個(gè),主要面向浙江省重點(diǎn)需要解決的多發(fā)、高發(fā)、疑難疾病,更好滿足群眾看病就醫(yī)需求,浙江省中醫(yī)院腎臟病專家何強(qiáng)教授帶領(lǐng)的多囊腎病團(tuán)隊(duì)就是其中之一。
何強(qiáng)教授表示,從腎病門診接診的情況來看,基本每1000位患者中就有一位多囊腎患者。多囊腎的特征為腎臟內(nèi)形成多個(gè)囊腫,患者只能眼睜睜地看著它逐漸進(jìn)展、侵蝕腎功能,最終演變成尿毒癥。
一家四口患上多囊腎病
媽媽尿毒癥、40多歲兒子腦溢血中風(fēng)
何強(qiáng)教授曾接診這樣一位患者,“他才40多歲,媽媽有尿毒癥,當(dāng)時(shí)他陪媽媽來查尿毒癥,發(fā)現(xiàn)是多囊腎引起的,后續(xù)準(zhǔn)備做透析。多囊腎有遺傳性,我當(dāng)時(shí)建議他也做個(gè)檢查,一查發(fā)現(xiàn)他果然有多囊腎,且沒有任何癥狀”。
“多囊腎還有一個(gè)特點(diǎn),就是它發(fā)病不僅波及腎臟,同時(shí)還合并有其他問題:高血壓、腦血管瘤、主動(dòng)脈瓣病變、多囊肝等。我當(dāng)時(shí)勸這個(gè)患者盡早來做其他部位的檢查,把所有的風(fēng)險(xiǎn)排查一下�;颊呤俏惶丶�(jí)教師,那時(shí)正值暑假前,事務(wù)繁多,他和我約好,等工作忙完了就來檢查�!焙螐�(qiáng)教授說到這里,停頓了一下。
“有時(shí)候就是這么巧,一周后,這位患者在家里中風(fēng)倒下,腦血管瘤破裂,送到上海去手術(shù),手術(shù)后依舊存在認(rèn)知障礙,太可惜了。患者還有兩個(gè)妹妹,當(dāng)時(shí)做了檢查也都是多囊腎,后續(xù)一直在我們這里治療,目前情況穩(wěn)定�!�
無法根治,早期無癥狀
存在其他高風(fēng)險(xiǎn)并發(fā)癥
多囊腎其實(shí)是個(gè)非常棘手的疾病,無法根治。一方面早期無癥狀,很多人在未發(fā)現(xiàn)多囊腎的情況下娶妻生子,導(dǎo)致遺傳給下一代;另一方面病癥不僅表現(xiàn)在腎臟,還存在其他較難控制、高風(fēng)險(xiǎn)的并發(fā)癥。
何強(qiáng)教授1996年成為一名腎病科醫(yī)生,專攻難治性腎病。在近30年的從醫(yī)經(jīng)歷中,他遇到過無數(shù)的多囊腎患者。他提到,很大一部分多囊腎患者早期都是無癥狀的,能來腎病科就診的多囊腎患者只是極少一部分,且往往處于疾病的中后期�!斑@些患者的腎臟已經(jīng)大到嚴(yán)重變形,對(duì)其他臟器都產(chǎn)生了擠壓。我遇過很多肚子鼓起來覺得自己很胖的患者,事實(shí)上是腎擠壓到了胃,吃一點(diǎn)就飽了,他們看起來很胖,其實(shí)已經(jīng)屬于嚴(yán)重營養(yǎng)不良�!�
在早期的從醫(yī)經(jīng)歷中,何強(qiáng)教授專攻如何為多囊腎患者進(jìn)行囊腫去頂減壓術(shù)以及為晚期出現(xiàn)腎衰竭的患者進(jìn)行腎移植。在這個(gè)過程中,他也始終在思考:怎么為那些還沒有達(dá)到手術(shù)指征的患者延緩多囊腎的病程進(jìn)展?2021年他來到浙江省中醫(yī)院,進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)了中西醫(yī)結(jié)合治療對(duì)多囊腎的獨(dú)特療效。
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