這種罕見病居然導(dǎo)致雙目失明 江蘇省人民醫(yī)院為患者點(diǎn)亮生命之光
2024年2月29日是第十七個(gè)國際罕見病日， 2月27日上午，江蘇省人民醫(yī)院（南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、江蘇省婦幼保健院）舉辦了罕見病MDT大型義診活動(dòng)。該活動(dòng)在江蘇省人民醫(yī)院門診大廳和龍江院區(qū)同步開展，江蘇省人民醫(yī)院罕見病MDT團(tuán)隊(duì)中老年神經(jīng)內(nèi)科、兒科、心血管內(nèi)科、內(nèi)分泌科、腎內(nèi)科、生殖中心、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、營養(yǎng)科、皮膚科、血液科、老年消化科、感染科等多學(xué)科罕見病專家為患者進(jìn)行義診。
視力下降，基本體力活動(dòng)受限，確診ATTR
8年前劉先生（化名）突然開始出現(xiàn)雙眼的視力下降，坐公交車都變得困難。之后劉先生輾轉(zhuǎn)了多家醫(yī)院，完善了各種檢查，做了各種眼科手術(shù)，結(jié)果都不盡如人意，視力仍然在進(jìn)行性下降。當(dāng)時(shí)劉先生以為只是眼睛問題，并沒有引起重視。
直到3年前劉先生突然發(fā)現(xiàn)自己下蹲、上樓，進(jìn)行基本體力活動(dòng)都變得困難，出現(xiàn)肌無力的癥狀，走投無路下，劉先生來到江蘇省人民醫(yī)院找到了牛琦主任，牛琦主任當(dāng)時(shí)就為其安排了多學(xué)科的會(huì)診。劉先生回憶道：“牛琦主任考慮我是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病（ATTR）患者，但這個(gè)病非常罕見。”由于該病會(huì)使得患者神經(jīng)系統(tǒng)、眼睛、心臟等全身多個(gè)器官受損，目前劉先生已雙目失明，活動(dòng)受限，喪失基本勞動(dòng)能力。然而屋漏偏逢連夜雨，劉先生的家人們也患有該疾病，一家人長期被疾病所困，生活極困難。
江蘇省人民醫(yī)院罕見病團(tuán)隊(duì)助力患者重燃希望
在江蘇省人民醫(yī)院罕見病MDT管理團(tuán)隊(duì)通力幫助下，在給予藥物治療的同時(shí)，對劉先生進(jìn)行了康復(fù)、營養(yǎng)和生殖遺傳等多學(xué)科的綜合管理，為劉先生提供全方面更科學(xué)化的治療方案，讓劉先生及家庭再次看到了生的希望，對未來的生活又重新充滿期待。
牛琦教授介紹，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病（transthyretin amyloid polyneuropathy，ATTR?PN）又稱轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)家族性淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病（transthyretin familial amyloid polyneuropathy，TTR?FAP），是由編碼轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白的TTR基因致病變異導(dǎo)致的一種罕見的常染色體顯性遺傳性、以周圍神經(jīng)損害為主的多系統(tǒng)疾病。該病患病率低，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，可累及神經(jīng)系統(tǒng)、眼睛、心臟、腎臟等多個(gè)器官，可能會(huì)導(dǎo)致手腳感覺喪失，刺痛，麻木或疼痛感。
江蘇省人民醫(yī)院罕見病MDT多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)緊密協(xié)作，長期專注于罕見病的臨床和科研工作。定期啟動(dòng)罕見病的多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診，關(guān)注罕見病患者的多臟器評估，確保罕見病藥物使用，同時(shí)兼顧患者的營養(yǎng)支持、康復(fù)功能恢復(fù)和生殖健康，為罕見病患者提供全生命周期的長期管理。
歷經(jīng)多年，江蘇省人民醫(yī)院在罕見病診治領(lǐng)域的工作一直處于江蘇省的前沿。每年診治數(shù)以千計(jì)的罕見病患者，并在全國范圍內(nèi)率先制定并實(shí)施各類罕見病的治療方案，未來罕見病團(tuán)隊(duì)還將關(guān)注罕見病患者的早篩、早診、早治，為罕見病患者點(diǎn)亮診療希望的燈光，讓廣大罕見病患者得到更加規(guī)范及時(shí)的治療，提升生活質(zhì)量，享受美好生活。
通訊員 程曦 黃蘭茜
新華報(bào)業(yè)·新江蘇記者 孫駿
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