一名37歲的男性病人因便血到南京市第一醫(yī)院河西院區(qū)就診，被收治于河西院區(qū)消化內(nèi)科3505病區(qū)。F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

周一上午，王黎副主任醫(yī)師在河西消化內(nèi)鏡中心為其做了無(wú)痛胃腸鏡檢查。胃鏡下無(wú)特殊，腸鏡全程都是血，這次腸鏡檢查做得異常艱難。王黎副主任小心翼翼地在血中辨別腸腔、一點(diǎn)一點(diǎn)地循腔進(jìn)鏡，終于抵達(dá)了腸鏡檢查的終點(diǎn)——大腸與小腸的交界處——回盲部，這里也全是血。繼續(xù)向上，越過(guò)回盲瓣進(jìn)入回腸末端，血跡全無(wú)。這說(shuō)明出血的部位應(yīng)該低于回腸末端。F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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經(jīng)過(guò)反復(fù)的沖洗與尋找，王主任終于在回盲瓣的嵴上發(fā)現(xiàn)一處很小的創(chuàng)面在持續(xù)滲血，打了3枚夾子，確認(rèn)出血停止后結(jié)束腸鏡。出血灶也找到了、血也止住了，大家都覺(jué)得這個(gè)病人應(yīng)該沒(méi)事了。F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

然而，周二、周三患者仍然斷斷續(xù)續(xù)地解暗紅色血便，用藥也不緩解，同時(shí)伴有血紅蛋白的緩慢下降。說(shuō)明患者消化道還是在出血。河西院區(qū)消化內(nèi)科袁捷主任查房時(shí)和患者本人及家屬做了溝通，考慮前一次腸鏡下止血不確切、決定再行腸鏡檢查，找到創(chuàng)面、充分止血。F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

周四上午，河西消化內(nèi)鏡中心，麻醉醫(yī)生麻醉后示意可以開(kāi)始。不出預(yù)料，全結(jié)腸都是血；出乎預(yù)料，找到回盲部的創(chuàng)面見(jiàn)三枚夾子都在位、創(chuàng)面并未出血。那血是從哪里來(lái)的？F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

確認(rèn)回盲部的創(chuàng)面不需要進(jìn)一步處理后，腸鏡通過(guò)回盲瓣繼續(xù)向上，在場(chǎng)的醫(yī)護(hù)人員更加驚奇——回腸末端全是血。要知道三天前腸鏡時(shí)這里是干干凈凈的。再往上追，1.3米長(zhǎng)的電子結(jié)腸鏡使盡渾身解數(shù)深入回腸近50厘米，仍能看到血源源不斷地從上游繼續(xù)流下來(lái)，說(shuō)明出血灶的位置還在更高的地方。F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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這意味著這個(gè)病人消化道存在不止一個(gè)出血病灶。一個(gè)是已知的、在回盲部、已經(jīng)被止住了，我們姑且稱為A點(diǎn)；另一個(gè)在回盲部的上游，胃或小腸，仍然未知的，我們稱為B點(diǎn)。鑒于周一胃鏡已經(jīng)做過(guò)、并沒(méi)有什么發(fā)現(xiàn)，所以大概率會(huì)在小腸。更為蹊蹺的是，周一胃腸鏡檢查時(shí)出血的是A點(diǎn)；胃腸鏡檢查后，那個(gè)未知部位的B點(diǎn)才開(kāi)始出血；從時(shí)間上兩者完全無(wú)縫連接。為什么？F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

臨床診斷思維中有一個(gè)重要的原則，叫做“最好能用一個(gè)診斷解釋全部臨床現(xiàn)象”，被簡(jiǎn)稱為“一元論”的觀點(diǎn)。醫(yī)生要盡可能用一個(gè)診斷解釋患者的全部臨床現(xiàn)象；如果這個(gè)診斷不能充分解釋全部臨床現(xiàn)象，那這個(gè)診斷可能是有問(wèn)題的，要考慮建立新的診斷以更好地解釋全部臨床現(xiàn)象；只有在完全沒(méi)辦法用一個(gè)診斷解釋全部臨床現(xiàn)象才會(huì)考慮引入新的診斷分別解釋。F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

這個(gè)患者還適用“一元論”嗎？那個(gè)未知的還在出血的B點(diǎn)在哪兒？是小腸出血嗎？下一步應(yīng)該小腸鏡，還是手術(shù)探查+術(shù)中內(nèi)鏡？F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

周四的腸鏡現(xiàn)場(chǎng)并沒(méi)有時(shí)間讓人充分思考，腸鏡已經(jīng)結(jié)束，病人還沒(méi)蘇醒。袁捷主任忽然地對(duì)周圍醫(yī)護(hù)人員說(shuō)：“來(lái)，我們?cè)僮鰝�(gè)胃鏡”。“這人胃鏡周一才做過(guò)，胃里是好的�！迸赃吜⒖逃腥颂嵝�。“我知道�！痹魅未稹�F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

麻醉醫(yī)生安放口墊，內(nèi)鏡護(hù)士更換內(nèi)鏡。胃鏡很快進(jìn)到胃腔，所有醫(yī)護(hù)都驚出了聲——胃里全是血，而在3天前這里明明是好的。生理鹽水反復(fù)沖洗，在胃竇小彎找到一個(gè)很小的出血灶，能看到有鮮血緩慢滲出。好了，這就是那個(gè)B點(diǎn)。2枚夾子縫合出血灶，生理鹽水沖洗后等待片刻、看不到出血了。對(duì)照了一下周一王黎副主任醫(yī)師的胃鏡報(bào)告，這應(yīng)該是她活檢的地方。F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

結(jié)束了嗎？并沒(méi)有。胃鏡檢查中的例行活檢，以專用的內(nèi)鏡活檢鉗通過(guò)直徑2.8mm內(nèi)鏡鉗道伸入胃腔、鉗取細(xì)小的胃黏膜標(biāo)本送病理檢查，在未服用抗凝藥物的正常人群是不會(huì)造成這種持續(xù)幾天的大量出血的。再結(jié)合他回盲部的那個(gè)既非腫瘤也非潰瘍的細(xì)小創(chuàng)面，也是出了不少血。除非這位患者凝血有問(wèn)題。F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

河西院區(qū)消化內(nèi)科3505病區(qū)的醫(yī)生們立刻兵分幾路。一路查血，凝血常規(guī)顯示血小板正常、出血時(shí)間正常、凝血時(shí)間正常，只有活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）明顯延長(zhǎng)；另一路詳細(xì)了解既往史和家族史。患者是一名37歲的男性，已婚，育有一子，沒(méi)有手術(shù)史。其本人和其妻子均不認(rèn)為其在工作生活中有什么異常。其母親回憶起他小時(shí)候曾因感冒發(fā)熱打針時(shí)屁股上形成過(guò)一個(gè)血腫�；颊叩哪赣H共有兄弟姊妹6人，其中有2名男性（患者的舅舅）有過(guò)出血不容易止住的病史、但均無(wú)明確診斷，所有女性都沒(méi)有這種現(xiàn)象。F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

譜系圖很快被繪制了出來(lái)，具有很明顯的性染色體隱形遺傳的遺傳特征。最重要的一路也很快有了結(jié)果，凝血因子的檢測(cè)顯示該患者的VIII因子明顯缺乏，這是一個(gè)A型的血友病患者。F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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至此診斷完全明確了！患者因回盲部細(xì)小創(chuàng)面自發(fā)性出血不能自行止血引發(fā)的便血入院，在周一由王黎副主任醫(yī)師腸鏡檢查中發(fā)現(xiàn)并予機(jī)械性鉗夾止血；卻又因胃鏡檢查中的例行活檢后不能自行止血而再次引發(fā)便血；根源都在于其家族遺傳性的血友病造成的凝血障礙。該患者立刻被轉(zhuǎn)入血液科接受治療，很快康復(fù)出院。同時(shí)，醫(yī)生囑其母親，讓她兄弟（患者舅舅）和姊妹的兒子（患者表弟），都去血液科就診，檢測(cè)凝血因子。F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

河西院區(qū)消化內(nèi)科袁捷主任指出，血友�。╤emophilia），是一組因遺傳性凝血因子缺乏、凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，為性染色體隱形遺傳，發(fā)病率5-10/10萬(wàn)，以陽(yáng)性家族史、幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出血不止為特征。治療上仍以補(bǔ)充缺失的凝血因子為主。F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

該患者幸虧沒(méi)有做小腸鏡或手術(shù)探查，因?yàn)檫@類檢查不僅對(duì)最終診斷沒(méi)有幫助，而且所有增加的手術(shù)創(chuàng)傷都會(huì)進(jìn)一步增加出血風(fēng)險(xiǎn)。這位37歲卻從未診斷過(guò)血友病的成年病患以這樣一種方式扎扎實(shí)實(shí)地“考驗(yàn)”了南京市第一醫(yī)院河西院區(qū)消化內(nèi)科。F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

新江蘇·中國(guó)江蘇網(wǎng)記者 孫駿 通訊員 孫忠河 張艷F7C新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)