花季少女反復(fù)咳嗽 江蘇省人醫(yī)專家抽絲剝繭確診罕見病
小欣（化名）今年24歲，是一名大學(xué)生，但是她不得不休學(xué)停課，住院治療。原來，小欣從10年前就經(jīng)�？人�，總是咳出大量的黃綠色膿痰，因為擔(dān)心別人嫌棄自己，總是一個人獨處，漸漸變得越來越沉默寡言。
反復(fù)咳嗽十余年 求醫(yī)之路多坎坷
從2012年起，小欣的父母帶著女兒開啟了十余年的求醫(yī)之路。2022年6月和10月，小欣因病情嚴(yán)重再次住院，然而當(dāng)?shù)蒯t(yī)院仍然無法診斷病因。更糟糕的是，小欣已連續(xù)出現(xiàn)氣喘癥狀、杵狀指，肺動脈壓也增高了——病情已經(jīng)由肺部影響到心臟。
氣管鏡灌洗出大量黏稠膿痰
并發(fā)癥多發(fā)病情危急 抽絲剝繭找病因
經(jīng)過多方咨詢，小欣一家慕名來到江蘇省人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科周林福教授的門診。周林福得知小欣的遭遇，立即安排她住院接受進一步診斷和治療。檢查發(fā)現(xiàn)，小欣除了嚴(yán)重的肺部支氣管擴張合并感染，還有缺氧、營養(yǎng)不良、電解質(zhì)紊亂、貧血和心肺功能不全等問題，情況十分危急。
周林福教授為小欣量身定制了多位一體的診療方案：藥物治療肺部感染、支氣管擴張劑改善肺通氣功能、支氣管鏡肺泡灌洗、營養(yǎng)支持、提高免疫力、長期家庭氧療及中藥調(diào)理等。當(dāng)然，最重要的是尋找病因，以達到精準(zhǔn)治療。
周林福指出，小欣的支氣管擴張從小就出現(xiàn)了，而且還存在鼻竇炎，這不是普通的支氣管擴張，有可能是三種不常見的疾病之一。分別是：彌漫性泛細支氣管炎、纖毛不動綜合征和囊性纖維化。那么，到底是哪一種疾病呢？
周林福教授與丁寧副教授、尹媛和蔡清主治醫(yī)師仔細分析了小欣的病情，考慮囊性纖維化可能性非常大。于是，在知情同意后，給患者做了疾病相關(guān)點位的基因檢測。最終，結(jié)合臨床、影像、基因檢測和皮膚汗液電解質(zhì)特征，確診小欣患有罕見病囊性纖維化，并制定了精準(zhǔn)治療和呼吸康復(fù)的綜合治療方案。
幸運的是，經(jīng)過精準(zhǔn)有效的治療，小欣目前已順利出院。
患者家屬給周林福團隊贈送錦旗
什么是囊性纖維化？
囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，在人群中的患病率為十二萬分之一。該病患者會發(fā)生反復(fù)鼻竇炎、肺部感染、腸道營養(yǎng)吸收障礙、汗液含氯量增加等癥狀。具體表現(xiàn)有反復(fù)支氣管感染和氣道阻塞，黏痰不易咳出；容易發(fā)生腹脹、腹瀉，營養(yǎng)不良和生長發(fā)育遲緩；黏稠的分泌液常常會阻塞輸精管，因此導(dǎo)致許多男性患者不育，女性患者的生殖能力也會下降。
專家介紹，囊性纖維化是高加索人常見的一種常染色體隱性遺傳病，而中國人罹患此病實屬罕見。根據(jù)囊性纖維化基因突變檢測、臨床癥狀、影像學(xué)、實驗室檢查（汗液氯離子濃度）可做出精確診斷，必要時還應(yīng)做腸黏膜活組織檢查。
新江蘇·中國江蘇網(wǎng)記者 孫駿 通訊員 姜航
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