2023年2月28日是第十六個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題是“share your colors”（即“分享你的生命色彩”），旨在提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病群體的認(rèn)知，幫助罕見(jiàn)病患者及時(shí)診斷干預(yù)，提高生存質(zhì)量。2月27日上午9點(diǎn)，江蘇省人民醫(yī)院（南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院）在門(mén)診大廳舉辦了罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合義診，罕見(jiàn)病MDT團(tuán)隊(duì)精準(zhǔn)診療，包括神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、腎臟泌尿系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、生殖遺傳咨詢(xún)、康復(fù)、營(yíng)養(yǎng)、針灸等成人和兒科專(zhuān)家聯(lián)合會(huì)診，組團(tuán)解答罕見(jiàn)病患者的診療問(wèn)題。32J新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

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出生14天檢查被確診SMA，最小罕見(jiàn)病患者病情柳暗花明32J新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

“出生之后發(fā)現(xiàn)四肢比其他小朋友松軟，手腳抓握、蜷縮都有問(wèn)題�！�2022年9月的一天，江蘇省人民醫(yī)院牛琦主任專(zhuān)家門(mén)診來(lái)了一位被家屬抱在懷里的嬰兒，出生僅14天，進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性四肢肌無(wú)力情況發(fā)展十分迅速，家人焦急地帶著嬰兒輾轉(zhuǎn)多處問(wèn)診，最終來(lái)到了江蘇省人民醫(yī)院。牛琦主任通過(guò)仔細(xì)診療并查看了患兒的基因報(bào)告，診斷為其“脊髓性肌萎縮癥”（SMA）。32J新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

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脊髓性肌萎縮癥是一類(lèi)由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的罕見(jiàn)疾病，也是造成嬰幼兒死亡最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病之一。由于該患兒小于6個(gè)月即發(fā)病，為1型SMA，該型通常大多患兒將在2歲以?xún)?nèi)死于呼吸衰竭。一家子人對(duì)于這個(gè)病從未了解，看著襁褓嬰兒滿(mǎn)是茫然與憂(yōu)心，這一消息對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)可謂是晴天霹靂，孩子出生的喜悅被瞬間擊碎了�！拔覀儠�(huì)盡全力給你們一個(gè)滿(mǎn)意的答復(fù)�！苯K省人民醫(yī)院罕見(jiàn)病團(tuán)隊(duì)這句話(huà)給一家人打了一劑“強(qiáng)心針”。32J新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

秉持不放棄的原則，醫(yī)院迅速展開(kāi)多學(xué)科會(huì)診，對(duì)其進(jìn)行了包括心臟、呼吸、營(yíng)養(yǎng)、康復(fù)等多方面的評(píng)估，僅用五天時(shí)間就讓患兒用上了治療的藥物，這也是全國(guó)目前開(kāi)始基因修飾治療的年齡最小的患者。通過(guò)持續(xù)近5個(gè)月的治療與隨訪，家長(zhǎng)反饋嬰兒目前情況已逐漸好轉(zhuǎn)。通過(guò)定期檢查評(píng)估，患兒現(xiàn)在已經(jīng)可以完成基本的抬頭、扶坐等動(dòng)作，盡管和正常的嬰兒相比還有差距，但已經(jīng)取得了“運(yùn)動(dòng)里程碑”的進(jìn)步。32J新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

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罕見(jiàn)病治療“長(zhǎng)跑”十多年，終是撥開(kāi)云霧見(jiàn)月明32J新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

同樣患有脊髓性肌萎縮癥的患者小陳也在江蘇省人民醫(yī)院罕見(jiàn)病管理團(tuán)隊(duì)堅(jiān)持不懈的努力下有所好轉(zhuǎn)。在給予藥物治療的同時(shí)，醫(yī)生對(duì)患者進(jìn)行了康復(fù)、營(yíng)養(yǎng)、生殖遺傳等多學(xué)科的綜合管理�；颊叻e極配合，他的生活也逐漸走向正軌。32J新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

小陳回憶：“2012年牛琦主任就懷疑我是SMA患者。當(dāng)時(shí)的基因檢測(cè)手段比較受限，而且缺乏有效的治療藥物，只好選擇保守治療，但都沒(méi)什么改善�！被疾〕跗�，患者及其家人倍感無(wú)力，牛琦主任卻一直鼓勵(lì)小陳堅(jiān)持隨訪，嘗試并積極研究如何緩解病情發(fā)展，終于小陳等來(lái)了治療的希望。2020年，SMA治療藥物進(jìn)入中國(guó)。2022年基因修飾治療藥物進(jìn)入醫(yī)保后，小陳開(kāi)始了藥物治療。從一開(kāi)始的無(wú)能為力，到如今重獲新生，醫(yī)護(hù)人員的每一階段努力，當(dāng)時(shí)看來(lái)可能只是一小步，但長(zhǎng)久以往卻是讓SMA患者在人生長(zhǎng)河中向前行的一大步。32J新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

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走近罕見(jiàn)病群體，愛(ài)讓罕見(jiàn)病不再罕見(jiàn)32J新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

何為罕見(jiàn)病？罕見(jiàn)病是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰、嚴(yán)重威脅人類(lèi)健康的一系列疾病。這些疾病發(fā)病率極低，但病情復(fù)雜，致死致殘率高，診斷和治療都是對(duì)醫(yī)學(xué)和科學(xué)的挑戰(zhàn)，能夠及早診斷及早治療對(duì)疾病的阻斷有偌大的幫助，因此開(kāi)展罕見(jiàn)病多學(xué)科義診與科普宣傳工作至關(guān)重要。近年來(lái)黨和政府非常重視罕見(jiàn)病的工作和罕見(jiàn)病群體，國(guó)家多個(gè)部門(mén)聯(lián)合制定了罕見(jiàn)病目錄，極大提高了罕見(jiàn)病藥物的可及性。目前罕見(jiàn)病藥物價(jià)格在逐年下降，讓更多的患者可以用上藥物。32J新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

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江蘇省人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心吳畏主任醫(yī)師介紹，江蘇省人民醫(yī)院的罕見(jiàn)病工作一直走在江蘇前列，每年診治上千例罕見(jiàn)病患者，率先開(kāi)展了各種罕見(jiàn)病的治療，在江蘇甚至在全國(guó)較早成立了罕見(jiàn)病MDT管理的模式，為罕見(jiàn)病患者家庭提供醫(yī)學(xué)幫助，維護(hù)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益�！按舜瘟x診活動(dòng)，給我們臨床醫(yī)生提供了更多與罕見(jiàn)病患者面對(duì)面交流的機(jī)會(huì)。我們也會(huì)向群眾普及罕見(jiàn)病概念以及種類(lèi)等方面的知識(shí)，通過(guò)大家的積極參與，讓越來(lái)越多的人關(guān)注罕見(jiàn)病患者群體，多渠道為他們提供關(guān)愛(ài)與關(guān)心”，吳畏說(shuō)。32J新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

新江蘇·中國(guó)江蘇網(wǎng)記者 孫駿 通訊員 程曦 何文暉 攝影 侯雨萌32J新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)