新江蘇·中國江蘇網(wǎng)訊 （記者 孫駿 實習(xí)生 張琳釩 通訊員 王凝嫣）十月懷胎，一朝分娩，擁有一個健康寶寶是每個家庭的心愿，然而出生缺陷卻是一個并不輕松的話題。近日，5歲的童童終于在遺傳病診斷新技術(shù)的幫助下解開了生病的謎題。bql新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

五齡童發(fā)育遲緩 病因卻始終不明bql新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

童童(化名)今年五歲了，一直在父母的悉心呵護下成長，但是小童童和其他同齡的孩子相比似乎始終“慢半拍”。在其他孩子已經(jīng)能夠流利說話甚至背誦唐詩宋詞的時候，童童只會叫“爸爸媽媽”，也無法表達(dá)自己的想法。bql新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

這種情況下，童童不能正常學(xué)習(xí)交流，全家都很心疼孩子，也為孩子的未來擔(dān)憂。父母為了治療童童的病跑了不少的醫(yī)院，但都未查出明確的病因，治療沒有明顯進展。bql新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

近日，童童一家來到了南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心就診，鑒于童童發(fā)育遲緩合并智力障礙的癥狀，醫(yī)生建議通過基因檢查的手段尋找病因。然而，染色體芯片檢查和全外顯子測序兩項檢查都未能查出致病原因，全家人頓時陷入迷茫之中。“連病因都找不到，更別提治療了，孩子以后該怎么辦呢？”童童媽媽焦急地和醫(yī)生說。bql新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

通過與家長的溝通，醫(yī)生決定采用納米孔測序技術(shù)為患者進行檢查，這種新興基因測序技術(shù)能夠較為精準(zhǔn)地檢測出基因的結(jié)構(gòu)變異。經(jīng)過檢測發(fā)現(xiàn)，童童的基因組存在一處結(jié)構(gòu)變異，導(dǎo)致MEIS2基因斷裂，造成發(fā)育遲緩和智力障礙。bql新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

所幸，孩子父母的基因組該區(qū)域都是正常的，童童屬于新發(fā)基因突變。這個診斷結(jié)果給一家人帶來了希望，后續(xù)他們有機會通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷再生下一個健康的寶寶。bql新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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第三代測序技術(shù) 檢測未知遺傳病bql新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主管技師王亞介紹，目前，臨床上常用的遺傳病檢測手段有三種，分別是：全外顯子測序、染色體核型分析、染色體芯片技術(shù)。但是，這三種檢測手段僅能夠解釋約37%的遺傳病，對于余下的63%的遺傳病仍沒有較好的方法進行檢測。bql新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

在以納米孔測序為代表的第三代測序技術(shù)逐步應(yīng)用于臨床以后，憑借覆蓋度廣、準(zhǔn)確性高等優(yōu)勢，能夠較好地解釋傳統(tǒng)手段無能為力的未知遺傳病，在未知病因遺傳病，尤其是結(jié)構(gòu)變異遺傳病的臨床診斷中發(fā)揮著重要作用。bql新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)