新江蘇·中國(guó)江蘇網(wǎng)訊（記者 孫駿 通訊員 王娟）“謝謝周主任，要不是你們及時(shí)提醒，真是給身體埋了個(gè)‘定時(shí)炸彈’！”身材高挑、四肢纖長(zhǎng)……劉阿姨與女兒小芳（化名）有著常人羨慕的身材，可是誰(shuí)也沒(méi)有想到，她們的高挑身材竟然是一種先天性遺傳病——馬凡氏綜合征。近日，這對(duì)母女先后在南京鼓樓醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)，成功為心臟“拆彈”。2u1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

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母親做胸腹主動(dòng)脈瘤手術(shù)，陪診的女兒被醫(yī)生發(fā)現(xiàn)可能也有問(wèn)題2u1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

今年3月，劉阿姨因?yàn)橥鈧购蟾械叫赝矗?0多天后仍不緩解，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診后CT提示為胸腹主動(dòng)脈瘤。4月，一家人來(lái)到了南京鼓樓醫(yī)院心血管外科求醫(yī)。進(jìn)一步診斷后，劉阿姨被確診患有胸腹主動(dòng)脈瘤、腹主動(dòng)脈夾層、腸系膜下動(dòng)脈狹窄、肋骨骨折。周慶、范阜東主任團(tuán)隊(duì)為其進(jìn)行了“胸主動(dòng)脈人工血管置換+腹主動(dòng)脈人工血管置換術(shù)”。2u1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

劉阿姨的手術(shù)相當(dāng)順利，然而主刀的周慶主任卻沒(méi)能完全放下心來(lái)，因?yàn)樗l(fā)現(xiàn)陪護(hù)劉阿姨的女兒小芳外貌特征似乎也有些“不對(duì)勁”。母親劉阿姨身高超過(guò)1.7米，小芳的身高更是超過(guò)了1.8米。常人的大拇指費(fèi)勁才能觸到手掌邊緣，而小芳細(xì)長(zhǎng)的大拇指卻可以輕松“橫跨”整個(gè)手掌�！拔覀儼l(fā)現(xiàn)劉阿姨的女兒的個(gè)子很高，手腳都比較細(xì)長(zhǎng)，同時(shí)眼睛也近視，符合馬凡綜合征的外貌特點(diǎn)，懷疑和母親一樣有遺傳性主動(dòng)脈疾病”，周慶主任說(shuō)。2u1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

原來(lái)，劉阿姨也是馬凡綜合征患者，該病是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，體態(tài)特征明顯，具有家族聚集性�！疤卣黧w態(tài)包括骨骼系統(tǒng)、眼睛、心血管系統(tǒng)都會(huì)有特殊性改變。像骨骼系統(tǒng)典型的表現(xiàn)就是身材高大且細(xì)長(zhǎng)，手指也是非常的細(xì)長(zhǎng)，我們叫做蛛型指，另外還可能會(huì)出現(xiàn)脊柱側(cè)彎。眼睛的話(huà)就容易出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫落或者是高度的近視。心血管系統(tǒng)異常是最嚴(yán)重的，會(huì)出現(xiàn)主動(dòng)脈的擴(kuò)張，還有心臟瓣膜異常如二尖瓣的關(guān)閉不全等等。”周慶主任建議小芳在陪護(hù)母親這段時(shí)間，也去做一個(gè)心臟超聲檢查。2u1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

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檢查發(fā)現(xiàn)女兒主動(dòng)脈快速擴(kuò)張，6小時(shí)手術(shù)解決體內(nèi)“定時(shí)炸彈”2u1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

小芳說(shuō)，自己此前沒(méi)有不適的感覺(jué)，但在周主任的提醒下，還是選擇做了檢查。不查不知道，一查可把周慶主任和小芳都嚇了一跳。周慶主任介紹，4月初次心臟超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)小芳的主動(dòng)脈根部確實(shí)有擴(kuò)張，直徑達(dá)到了51毫米。由于母親剛做完手術(shù)還需要人照顧，小芳選擇繼續(xù)陪護(hù)媽媽?zhuān)钡綃寢尶祻?fù)出院。2u1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

三個(gè)月后，小芳決定再次來(lái)到鼓樓醫(yī)院復(fù)查�！斑@次小芳復(fù)查心臟超聲的時(shí)候，發(fā)現(xiàn)她的升主動(dòng)脈又有了進(jìn)一步的擴(kuò)張，直徑已經(jīng)達(dá)到了53毫米，而且瓣膜開(kāi)始出現(xiàn)了中度的反流。這樣主動(dòng)脈快速擴(kuò)張的狀態(tài)，我們建議她考慮做手術(shù)治療�！庇浾吡私獾�，主動(dòng)脈的不斷快速擴(kuò)張很可能導(dǎo)致主動(dòng)脈的破裂或出現(xiàn)主動(dòng)脈夾層，這就意味著，雖然小芳自己尚未感受到明顯不適，但其實(shí)無(wú)異于在體內(nèi)埋了一顆“定時(shí)炸彈”，一旦破裂便性命攸關(guān)。2u1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

7月12日，在完善各種檢查后，周慶主任帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)為小芳進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)6小時(shí)的保留主動(dòng)脈瓣主動(dòng)脈根部置換加冠狀動(dòng)脈移植術(shù)（David術(shù)）及卵圓孔未閉修補(bǔ)術(shù)。周慶主任解釋?zhuān)紤]到小芳今年才二十出頭尚未結(jié)婚生子，為其將來(lái)生活質(zhì)量考慮，在術(shù)式上決定不更換主動(dòng)脈瓣，避免術(shù)后長(zhǎng)期的抗凝服藥。據(jù)悉，小芳家庭十分貧困，母女倆同時(shí)面臨重大疾患時(shí)根本無(wú)力承擔(dān)，小芳還因?yàn)榧依飳?shí)在出不起醫(yī)療費(fèi)用差點(diǎn)放棄自己的手術(shù)。為了幫助他們，科室聯(lián)系了南京鼓樓醫(yī)院基金會(huì)、江蘇省瑞華慈善基金會(huì)，分別為母女二人進(jìn)行慈善救助。2u1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

專(zhuān)家建議：家族中有主動(dòng)脈疾病史，需盡快做系統(tǒng)心血管檢查2u1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

周慶主任提醒，如果家族中有主動(dòng)脈疾病史，建議整個(gè)家族的所有人都要去做一個(gè)系統(tǒng)心血管檢查，以排除問(wèn)題�！坝械牟∪丝赡懿](méi)有明顯的體態(tài)，但是家族中間有多個(gè)人發(fā)生了主動(dòng)脈夾層，對(duì)于這種我們也叫做家族性主動(dòng)脈夾層病史，需要高度重視。對(duì)這樣的家系來(lái)說(shuō)，如果家里有特殊致病因素比方說(shuō)高血壓、糖尿病，還需要進(jìn)行一個(gè)強(qiáng)化的降壓治療，以避免主動(dòng)脈出現(xiàn)問(wèn)題�！�2u1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

記者了解到，南京鼓樓醫(yī)院心胸外科作為江蘇省大血管疾病診療中心，2022年上半年手術(shù)了A型主動(dòng)脈夾層患者204例，B型主動(dòng)脈夾層148例，其他主動(dòng)脈瘤36例，合計(jì)388例，已經(jīng)成為國(guó)內(nèi)乃至國(guó)際上最大的主動(dòng)脈大血管疾病診療中心之一。2u1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)