“我最愧疚的就是沒能給我的孩子們一個(gè)完整的身體�！�30歲的小羽看著躺在身邊的剛?cè)朊叩暮⒆�，眼淚無聲地滑落。這九個(gè)月來的很多夜晚，小羽都是這樣過來的。
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兼具男、女生殖器的嵌合體 azn新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

性發(fā)育異常發(fā)病率為五千分之一azn新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

2021年9月，小羽生下一對雙胞胎兒子，這本該是家庭嶄新的開始。兩個(gè)寶寶身體很健康，但卻面臨著一個(gè)問題：在“性別”這個(gè)選項(xiàng)上難以辨別。原來他們的外生殖器和正常孩子不一樣：老大有睪丸，但外生殖器像女孩，同時(shí)也有子宮、陰道等女性內(nèi)生殖器；老二沒有睪丸、陰囊，有陰唇、陰道，但和正常女性的生殖器結(jié)構(gòu)相比，又看不到陰道口。azn新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

小羽歷經(jīng)波折，四處求醫(yī)，坐了30多個(gè)小時(shí)的火車，來到浙大兒院。接診小羽兩個(gè)孩子的是浙大兒院泌尿外科副主任醫(yī)師吳德華，吳主任看了孩子的情況后，診斷他們?yōu)樾园l(fā)育異常(DSD)。azn新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

什么是性發(fā)育異常？吳主任表示，性發(fā)育異常是先天性染色體、性腺和性別解剖結(jié)構(gòu)異常發(fā)育而出現(xiàn)的一種疾病，最常見于新生兒或青少年。新生兒出生后即可發(fā)現(xiàn)外生殖器模糊，無法分辨男女。小羽的孩子就屬于這樣的情況。azn新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

吳主任補(bǔ)充說明，性發(fā)育異常是一種先天性疾病，發(fā)病率為1/4500～5000。以染色體核型為基礎(chǔ)，可分為46，XX DSD、46，XY DSD以及性染色體DSD三大類。azn新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

為何會出現(xiàn)性發(fā)育異常？azn新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

多學(xué)科診療為患者定制方案azn新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

吳主任說，導(dǎo)致孩子性發(fā)育異常主要是在三個(gè)階段：第一個(gè)是染色體性別期，即受精卵時(shí)期，如果母親的XX染色體和父親的XY染色體在分裂、結(jié)合時(shí)出現(xiàn)異常，就會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)性發(fā)育異常，如最常見的47，XXY DSD。第二個(gè)階段是性確定期，在孕期6周后，孩子的性腺開始分化為睪丸或卵巢，但若出現(xiàn)基因變異等情況，就會出現(xiàn)性發(fā)育異常。第三個(gè)則是性別表型分化期，即孩子的內(nèi)外生殖器發(fā)育為相應(yīng)的男性或女性時(shí)期，如果性激素產(chǎn)生異�；蚣に厥荏w功能異常，就會導(dǎo)致性發(fā)育異常。azn新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

吳主任提到，遺傳因素是性發(fā)育異常的重要原因，孕婦在孕早期使用黃體酮、吸毒、放射性接觸、農(nóng)藥等，都可能造成性發(fā)育異常。azn新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

孩子出現(xiàn)性發(fā)育異常該怎么治療？這是小羽最擔(dān)心的問題，也是很多面臨此困擾的父母的擔(dān)憂。吳主任介紹，由于性發(fā)育異常是涉及多科室的一種疾病，浙大兒院特在2016年成立了性發(fā)育異常多學(xué)科診療。多學(xué)科診療負(fù)責(zé)人浙大兒院常務(wù)副院長傅君芬教授介紹，人的性別有很多種分類：性染色體性別、性腺性別、內(nèi)外生殖器性別、性激素性別、社會性別、心理性別。要明確診斷性分化異常，首先要明確性別指認(rèn)，再根據(jù)每一例患兒的情況進(jìn)行個(gè)性化診斷。不同的個(gè)體，需要不同的治療方案。azn新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

小羽的第二個(gè)孩子經(jīng)過浙大兒院專家團(tuán)隊(duì)多方面的考量，決定為其實(shí)施女性化手術(shù)。吳主任表示，這個(gè)孩子雖然是男性染色體46，XY，但沒有睪丸，可能在胎兒早期睪丸就萎縮了，因此胎兒期雄激素印記不明顯。并且在性格上呈現(xiàn)出更多的女性特征，性心理評估女性化優(yōu)勢。外生殖器又呈現(xiàn)女性化特征，未來以女性撫養(yǎng)可以擁有正常的性生活，內(nèi)生殖器擁有子宮，未來通過輔助技術(shù)有自己懷孕的概率。小羽和丈夫商量后也決定將第二個(gè)孩子以女性性別撫養(yǎng)。azn新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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