10個月寶寶就得糖尿��？背后竟是基因突變作祟
醫(yī)生為他找到了 最“實惠”的特效藥
“終于可以出院回家了！”10個月大的寶寶小豪依偎在媽媽懷里睡得香甜，看著他白白嫩嫩的小臉蛋，爸爸媽媽都展露出了笑容。
一個月前，小豪剛從海寧轉(zhuǎn)診來到浙江省人民醫(yī)院時，臉色蠟黃、精神萎靡，兩條腿上布滿了成片的出血點，兒科主任羅曉明對他印象特別深刻：“狀態(tài)非常差，一看就感覺病情很重。”
隨后的檢查結(jié)果也印證了羅曉明的判斷——急診血常規(guī)提示血紅蛋白只有52g/L（正常至少110g/L），血小板只有64×109/L（正常至少125×109/L），小豪立即被安排了住院。
高血糖、耳聾、巨細(xì)胞病毒感染 多學(xué)科會診揪出“真兇”
住院期間，進一步檢查發(fā)現(xiàn)，小豪血糖非常高，最高達(dá)到22mmol/L，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了血糖的正常范圍（一般空腹血糖正常值為3.9-6.1mmol/L），而且還有左耳耳聾、雙側(cè)眼球震顫、巨細(xì)胞病毒感染等一系列問題。
此外，已經(jīng)10個月大的寶寶，別說站了，連獨坐都還不穩(wěn)，提示生長發(fā)育落后。
“這么小的孩子怎么會有這么多�。俊绷_曉明覺得，背后肯定有潛在的問題。更棘手的是，小豪的爸爸媽媽沒有意識到問題的嚴(yán)重性，不能接受孩子的病情，對于醫(yī)生提出的檢查建議存在抵觸心理。
“孩子現(xiàn)在還小，及時治療還來得及，如果現(xiàn)在不找到病因，以后影響的可能是他的一生�！痹趦嚎漆t(yī)護人員的耐心勸說和開導(dǎo)下，小豪爸媽的想法慢慢轉(zhuǎn)變，終于答應(yīng)配合治療。
但病因不是那么容易就能找到的，一開始的治療并不順利——醫(yī)生給小豪輸了血，但血紅蛋白上升得并不理想；在胰島素治療過程中，小豪的血糖值也是忽高忽低，波動很大，就像過山車一樣，效果并不好。
“大部分寶寶規(guī)范進行胰島素治療后，血糖數(shù)值都會逐步降到正常值，他這個情況很特別�！绷_曉明組織耳鼻咽喉科、眼科中心、基因與遺傳醫(yī)學(xué)科等專家進行了疑難病例討論，分析小豪存在典型三聯(lián)癥（糖尿病、頑固性貧血和感覺神經(jīng)性耳聾），懷疑他患的是罕見的“新生兒糖尿病”。
在討論中，基因與遺傳醫(yī)學(xué)科負(fù)責(zé)人唐小華主任醫(yī)師詢問得知小豪爸媽是近親結(jié)婚，當(dāng)即表示，這是可能導(dǎo)致基因疾病的高危因素之一。
難道小豪得的病和基因有關(guān)？唐小華立刻給小豪和他的爸媽安排了基因檢測，終于揪出了復(fù)雜病情背后的“真兇”——（SLC19A2）基因突變引起的永久性新生兒糖尿病。
“這種遺傳罕見病為隱性遺傳模式，即父母攜帶致病基因變異，遺傳給下一代，孩子有25%機會患病�！碧菩∪A說。
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