54歲大姐反復黃疸，尿色加深卻找不到原因 醫(yī)生層層探謎竟是基因出現(xiàn)致病變異
每日商報訊 今年54歲的李大姐（化名）是義烏人，有自己的事業(yè)，家庭和睦，生活過得有滋有味。
可最近，她卻有了一件煩心事。小姐妹說她氣色不好，臉色蠟黃，連眼珠也黃了，變成了徹徹底底的“黃臉婆”。容貌的改變讓她非常焦慮，又想到最近自己晨尿的顏色也很深，于是來到當?shù)蒯t(yī)院做了檢查。
不查不知道，李大姐的肝功能里總膽紅素高達100+μmol/L（參考范圍：5-22μmol/L），以直接膽紅素為主，醫(yī)生立即為她進行退黃、利膽治療，但李大姐的病情不見好反而加重，轉(zhuǎn)氨酶竟然也升高了。為盡快明確病因?qū)ΠY治療，當?shù)蒯t(yī)生建議她至杭州市西溪醫(yī)院就診。
肝病一科主任、主任醫(yī)師劉雁接診后細致詢問了解，李大姐家里有兄弟姐妹5個，其中1個哥哥有肝硬化史。在進一步完善相關(guān)檢查后，劉主任將其收入院治療。
一開始，在經(jīng)過積極的退黃疸治療后，李大姐的黃疸由172μmol/L順利降到87μmol/L，可后續(xù)在同樣的治療下，黃疸不再下降�？紤]其黃疸已降到相對安全的水平，劉雁為李大姐安排了肝組織穿刺病理檢查。病理結(jié)果顯示李大姐的肝臟僅有輕微的小葉性肝炎，輕度炎癥，無纖維化。結(jié)合臨床高黃疸現(xiàn)象，病理科張仙土主任建議李大姐做基因檢測排除遺傳代謝性疾病。
對此李大姐有些猶豫不決，她跟劉雁商量，決定先出院口服藥物觀察。出院后，李大姐服藥一段時間后，小便呈深色的情況并未改善，而且顏色越來越深，到當?shù)蒯t(yī)院復查時發(fā)現(xiàn)黃疸再次沖上175μmol/L，于是又來到杭州市西溪醫(yī)院尋求幫助。
針對李大姐的情況，劉雁組織醫(yī)院放射科、病理科、肝病科多名專家召開了疑難肝病討論會。經(jīng)大家一致討論，排除常見的病毒性肝炎、自身免疫性肝病，結(jié)合其哥哥存在不明原因肝硬化，存在遺傳背景，均建議完善基因檢測。
在多位專家的分析下，李大姐最終同意接受基因檢測。果不其然，基因檢測結(jié)果顯示，李大姐的全基因中在Rotor綜合征相關(guān)的SLCO1B1和SLCO1B3基因上分別出現(xiàn)1個疑似致病變異。
劉雁介紹，Rotor綜合征是由于SLCO1B1/3雙等位基因突變，導致有機陰離子轉(zhuǎn)運多肽（OATP1B）功能缺陷，從而引起肝細胞對膽紅素和有機陰離子攝取、儲存和排泄障礙，造成血清內(nèi)直接和間接膽紅素均增高，以直接膽紅素升高為主。因需要雙基因同時突變才會發(fā)病，故本病發(fā)病率極低（1/100萬），屬于罕見的常染色體隱性遺傳疾病。
“Rotor綜合征多發(fā)病在20歲以下患者，像李大姐這種大齡患者并不常見。它的主要表現(xiàn)為黃疸，血清膽紅素平均50-100umol/L，其中直接膽紅素占一半以上；肝活檢無異常，沒有色素沉著肝細胞中。Rotor綜合征患者病情多數(shù)不會惡化，但也需定時至醫(yī)院檢查，在醫(yī)生指導下用藥。”
劉雁提醒，若出現(xiàn)不明緣由的臉色蠟黃、眼睛發(fā)黃、小便呈深色等黃疸癥狀，千萬不能掉以輕心，要及時至醫(yī)院尋求專業(yè)醫(yī)生的檢查治療。
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