粒粒,26歲,金華人,是一名教師。去年冬天凌晨兩點,她身上突然出現(xiàn)密密麻麻的紅疹,呼吸不暢、喉頭水腫。一個人在家的她,感到非?謶,立即撥打了120。救護車把她送到當地醫(yī)院急診室。
病床上的粒粒滿臉通紅,腫脹的風團大片出現(xiàn)!拔耶敃r腫得像豬頭一樣,感覺自己仿佛下一秒就要窒息了!
粒粒究竟生了什么病?事情要從兩年前說起,當時粒粒從美國留學回到金華,一下高鐵,感覺渾身奇癢無比。再定睛一看,全身上下都發(fā)起了風團。這突如其來的過敏反應讓粒粒手足無措,也不知源頭該從哪里追溯。因剛落地就起病,粒粒只能理解成“水土不服”。
這之后,粒粒身上就反復出現(xiàn)風團,四處求醫(yī)卻始終不得其解。她找到了浙大二院過敏科汪慧英主任醫(yī)師。汪慧英看到粒粒有鼻炎和蕁麻疹的病史,再加上喉頭水腫、呼吸不暢的表現(xiàn),馬上詢問她是否有眼前發(fā)黑的癥狀,以排查是否是過敏性休克所致。粒粒回答沒有。
那會不會是遺傳性血管水腫?汪慧英心中萌生了這樣的疑問,她讓粒粒做了相關檢驗,并做了基因篩查,確認就是遺傳性血管水腫更罕見的三型病例。據了解,我國有近3萬名這類潛在患者,但已知的確診患者不足500人,大量患者身處隨時發(fā)病的危險之中卻不自知。
“醫(yī)生,我還有救嗎,還能活多久?”粒粒得知結果非常震驚。汪慧英勸慰她,目前遺傳性血管水腫的基因缺陷無法改變,但還是有藥物可以控制。粒粒的癥狀經用藥現(xiàn)已逐漸緩解,到目前一次都沒發(fā)作過。
今年冬天粒粒懷孕了。病會遺傳給寶寶嗎?粒粒仍有一點擔心。但因為自己目前狀態(tài)都很好,粒粒也很釋然!跋劝押⒆由聛碓僬f吧!彼χf。
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