對(duì)于生命來(lái)說(shuō)，遺傳學(xué)雖然是一門(mén)科學(xué)，但它也有著許多“玄學(xué)”的成分。有時(shí)候，它承載著基因的福利，讓你擁有健康的體魄，美麗的面龐，高絕的智商；但它也可能攜帶著疾病的魔咒，一出生就被病痛和死亡威脅。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

林阿姨今年65歲，在退休之際，她被查出腸癌，經(jīng)過(guò)積極治療好轉(zhuǎn)。而在此前，大女兒因腸癌離世，二女兒在體檢中也查出腸癌；而后，在醫(yī)生的建議下，林阿姨的第三代外孫們、還處于青春期的四個(gè)孩子都去做了腸鏡檢查，結(jié)果無(wú)一幸免……wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

這種縈繞在一家人心頭夢(mèng)魘般的疾病名為家族性腺瘤性息肉�。‵AP）。在浙江省腫瘤醫(yī)院結(jié)直腸外科副主任陳偉平主任醫(yī)師的職業(yè)生涯中，幾乎每年都會(huì)碰到這樣的不幸家庭，有的甚至是一家十幾口人都難以幸免。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

女兒們接連患癌，牽出家族遺傳性息肉病wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

幾年前，林阿姨的大女兒在40歲左右的時(shí)候被查出腸癌晚期，之后進(jìn)展迅速，肝臟等器官多發(fā)轉(zhuǎn)移，即便經(jīng)過(guò)積極治療，還是在三年后離世。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

面對(duì)大女兒的離世，全家都很悲痛，不過(guò)也給了全家些許的警覺(jué)。林阿姨的二女兒在姐姐去世不久后做了相關(guān)檢查，腸鏡顯示，她的腸道內(nèi)有密密麻麻的息肉，部分已經(jīng)癌變。好在發(fā)現(xiàn)的早，經(jīng)過(guò)手術(shù)治療后回歸正常生活。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

在治療過(guò)程中，二女兒的主治醫(yī)生浙江省腫瘤醫(yī)院的陳偉平就認(rèn)為，患者可能是家族性腺瘤性息肉病。這種病遺傳的概率在50%左右，出于職業(yè)敏感，陳偉平建議林阿姨及其全部家人都做一個(gè)腸鏡。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

陪同就診的林阿姨表示，自己其實(shí)一年多來(lái)在無(wú)明顯誘因的情況下，已經(jīng)出現(xiàn)大便次數(shù)增多、排便性狀改變、便血的情況，以為只是年紀(jì)大了的正常情況。而此次的檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，她的腸道內(nèi)也密密麻麻地分布著息肉，距肛30cm處有潰瘍型腫塊，也被診斷為家族性腺瘤性息肉病癌變。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

而悲劇遠(yuǎn)不止如此。林阿姨四個(gè)外孫的腸鏡結(jié)果顯示，都有不同程度息肉病；尤其是大女兒的孩子，坦誠(chéng)腹瀉三年有余，還伴有大便帶血及粘液便，腸鏡活檢病理結(jié)果顯示為腺瘤伴高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

結(jié)合這些情況，陳偉平基本判定，他們?nèi)揖褪羌易逍韵倭鲂韵⑷獠〉氖芎φ�。面�?duì)全家如此境況，林阿姨很是自責(zé)，陳偉平則時(shí)不時(shí)地寬慰她及家人。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

FAP的發(fā)病率并不低，大約每8000到10000人中就會(huì)有一人患病，而如今針對(duì)FAP的治療手段也都很成熟。一般來(lái)說(shuō)，早發(fā)現(xiàn)早治療，F(xiàn)AP患者的預(yù)后都很好，生命長(zhǎng)度一般不會(huì)受到影響。而手術(shù)是治療FAP的最有效的首選方案，做到根治治療的同時(shí)，預(yù)防癌變。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

去年底到今年初，林阿姨和幾個(gè)孩子相繼在浙江省腫瘤醫(yī)院陳偉平處接受了腹腔鏡保肛手術(shù)治療，術(shù)后恢復(fù)良好，定期復(fù)查。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

這種息肉癌變幾率100%，定期檢查很有必要wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

一般來(lái)說(shuō)，中老年人體檢查出“結(jié)腸息肉”是很常見(jiàn)的情況，面對(duì)結(jié)直腸內(nèi)這些“異常生長(zhǎng)”的組織，到底要不要切，病人的認(rèn)知其實(shí)很模糊，而這時(shí)候就需要臨床醫(yī)生的精準(zhǔn)判斷。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

陳偉平介紹，我們可以把息肉簡(jiǎn)單地理解為生在腸道上的小肉球，絕大部分的結(jié)直腸癌的發(fā)生都與腺瘤性息肉有關(guān)，當(dāng)息肉數(shù)量超過(guò)100枚及以上，就可稱之為息肉病，其中具有家族遺傳傾向的息肉病被稱為家族性腺瘤性息肉�。‵AP）。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

“家族性腺瘤性息肉病由APC基因突變引起，APC基因本來(lái)是一種抑癌基因，但發(fā)生突變后會(huì)導(dǎo)致腸膜上皮細(xì)胞異常生長(zhǎng)形成息肉。由于FAP具有常染色體顯性遺傳特征，導(dǎo)致該病有很高的遺傳傾向。如果夫妻倆有一人患病，那么他們后代患病幾率可高達(dá)50%�！彼赋�，并且由于攜帶突變的APC基因，就會(huì)導(dǎo)致FAP可能會(huì)在家族幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，成為整個(gè)家族揮之不去的噩夢(mèng)。因此陳偉平建議FAP家族成員都要做APC基因突變檢測(cè)，盡早采取各種預(yù)防癌變的治療措施。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

一般患者在15歲-25歲會(huì)開(kāi)始出現(xiàn)臨床癥狀，30歲左右最明顯，40歲以后未治療的FAP癌變率幾乎為100%。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

FAP如此兇險(xiǎn)，難道患病后就等于宣判死刑嗎？“當(dāng)然不是！”在陳偉平的病人中，治療后正常生活的比比皆是，大多數(shù)患者都與他保持著聯(lián)系，有人連續(xù)20年在他這里定期復(fù)查，有人正常結(jié)婚生子，有人成為當(dāng)?shù)赜忻摹翱拱┟餍恰薄?span style="display:none">wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

“在我的病人中，有兩個(gè)孩子現(xiàn)在都已經(jīng)上大學(xué)，讀的還是醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)。”陳偉平笑言，在報(bào)考時(shí)，家長(zhǎng)還電話咨詢過(guò)專(zhuān)業(yè)問(wèn)題，他還勸說(shuō)人家“當(dāng)醫(yī)生太累！”wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

“玩笑歸玩笑，面對(duì)這些重新站起來(lái)的患者，我還是十分欣慰的�！弊鳛槟[瘤專(zhuān)科醫(yī)生，他始終認(rèn)為，堅(jiān)韌的性格和良好的心理是對(duì)抗腫瘤的“制勝法寶”，醫(yī)生能給與他們的心理支持，在患者的整個(gè)治療過(guò)程中起到關(guān)鍵因素。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

而如今，隨著科普的宣傳，讓更多人認(rèn)識(shí)到了腸道息肉的危害，甚至早期發(fā)現(xiàn)了FAP，從而讓這類(lèi)患者有了更多的人生選擇，不必在中年之后，歷盡艱辛與癌癥抗?fàn)帯?span style="display:none">wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

陳偉平還認(rèn)為，除了FAP，與其他癌癥相比，結(jié)直腸癌存在明顯的家族聚集現(xiàn)象。據(jù)統(tǒng)計(jì)，有25%的結(jié)直腸癌患者具有相應(yīng)腫瘤家族史，約10%的患者明確與遺傳因素相關(guān)。他提醒大家，一旦家族中有一個(gè)人患腸癌，到了一定年齡，特別是40歲以后，也應(yīng)該定期做消化道內(nèi)鏡檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)病變，盡早治療。wYt新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)