養(yǎng)了17年的兒子怎么突然變成了女兒身？
袁金娜 浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院內分泌科副主任醫(yī)師，曾赴美國洛杉磯兒童醫(yī)院任訪問學者，兼任浙江省醫(yī)師協(xié)會青春期醫(yī)學專業(yè)委員會秘書、浙江省醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組委員、浙大兒院DSD-MDT秘書。主攻兒童內分泌專業(yè)，尤其擅長性發(fā)育異常相關疾病診治。
筆述專家：浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院內分泌科 袁金娜 副主任醫(yī)師
人的性別有幾種？大多數人認為，人的性別不就是分為男和女嗎？其實并非如此。
人類生殖系統(tǒng)發(fā)育的完整過程包括受精卵的性決定、胚胎期的性腺和內外生殖器的分化發(fā)育以及青春發(fā)育，直至第二性征出現和生殖能力形成。
性分化發(fā)育是一個動態(tài)連續(xù)的過程，要求多種基因、蛋白、信號分子、旁分泌信號以及內分泌刺激交互作用，環(huán)環(huán)相扣又互相制衡；任何一個環(huán)節(jié)出錯，都可能導致性器官、性征發(fā)育、生殖功能等異常。
養(yǎng)了17年的兒子
突然變成了女兒
17歲男孩小江（化名）給我的第一印象就是胖，個子1.6米出頭，性格靦腆、友善。
小時候，小江曾因為“尿道下裂、隱睪”做過手術。進入青春期后，他的體重增長較快，隨之乳房也明顯變大，家長以為只是肥胖的問題�？蓮�14歲開始，小江發(fā)現自己幾乎每個月都有1-2天解小便出血，尿常規(guī)顯示紅細胞明顯超標，查了腎臟輸尿管B超，都沒查出問題來。
細心的B超醫(yī)生發(fā)現，小江膀胱上方有一個可疑的肌性組織，很像是女孩的子宮，還有陰道與尿道相連。于是，小江父母帶著他來到我的性發(fā)育異常門診。
經過仔細檢查，小江乳房發(fā)育成熟，陰莖略短小，體毛偏少，雙側性腺是卵睪（既有卵巢，又有睪丸組織），雌二醇明顯升高、睪酮輕度升高。
也就是說，小江既有男性特征，又有女性特征，但染色體核型為46,XX（女性核型）。原本小江每個月有1-2天解小便出血，其實是來例假了。
接下來要面臨性別的選擇。心理科給小江進行了評估，小江存在一定焦慮情緒，沙盤游戲提示現階段內心矛盾性較強，受既往教養(yǎng)模式等影響有男性意向存在，內心也有對女性意向的向往和掙扎。在浙大兒院性發(fā)育異常MDT（多學科會診）協(xié)助下，最后小江自己選擇了“女孩”的新身份，待手術后完成性別重置。
但小江父母卻難以接受，養(yǎng)了這么多年的兒子突然變成了女兒，更不知如何應對來自周圍親友的疑問。對于小江未來的人生之路，也不知該何去何從。
雖是女兒身
卻有著男性生殖特征
在浙大兒院性發(fā)育異常門診，像小江這樣“性別不明”的孩子并非個例。年初，診室里來了一個女孩（化名英子）。英子比同齡孩子高出一個頭，長得很可愛，扎著羊角辮，濃密的睫毛，眼神中滿是天真爛漫�？僧斔撓卵澴訒r，跟我門診的進修醫(yī)師不禁驚訝。
英子外生殖器看上去，儼然是一個青春期男孩的陰莖，還長了不少陰毛，只有單一開口（陰道、尿道共匯），有卵巢和子宮，沒有陰囊和睪丸。
英子爸爸說，孩子出生時因為“陰蒂肥大”，被診斷為先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）中的21-羥化酶缺乏癥，但由于種種原因沒有接受治療。經檢測，英子的ACTH、17α-羥孕酮、睪酮、雄烯二酮等指標都明顯升高，染色體46,XX。這是一例非常典型的21-羥化酶缺乏癥單純男性化表型。
雖是女兒身，卻有著男性生殖特征。隨后，英子開始接受治療，后續(xù)等指標好轉后，擇期行外科整形手術。
DSD需要多學科聯(lián)合“把脈”
性發(fā)育異常（DSD）是一類遺傳異質性疾病的總稱，表現為患者的染色體核型與性腺類型或生殖器的解剖結構不一致或異常。新生兒中，DSD發(fā)生率約為1/5000，其病因和臨床表型均相當復雜，屬于兒科疾病診治中的一大難點。常見的病因有性染色體異常、SRD5A2、AR、NR5A1、腎上腺相關等多種基因變異，引起卵巢、睪丸發(fā)育不良或異常、5a還原酶缺乏、雄激素不敏感、腎上腺皮質功能不全等而致病。
DSD患者年齡跨度大，且臨床表現多樣，從完全女性外觀至不同程度的男性化不全，按女性或男性撫養(yǎng)，甚至有一部分患者性別難以判定�；颊邔⒚媾R性別選擇、生長發(fā)育、生育力保護、社會心理等諸多問題，可繼發(fā)腫瘤、心理障礙、性別焦慮、骨質疏松、不孕不育等，由于疾病的特殊性和私密性，這些家庭往往默默背負痛苦。
總體來說，DSD是一類比較復雜的疾病，需要內分泌科、泌尿外科、腫瘤外科、小兒婦科、心理科、遺傳學等諸多學科共同參與。浙大兒院開設DSD多學科疑難病會診，每月針對特殊疑難的DSD病例集中討論，對其檢查、診斷及后期的治療進行進一步的會診。明確診斷后進行相應的激素替代治療、心理評估和疏導、外科干預等，最終實現兒童DSD的精準診療。到目前為止，已讓數百個DSD家庭因此獲益。
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