19歲的小哲是個(gè)動(dòng)漫迷。出生時(shí)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就發(fā)現(xiàn)他似乎心臟有些問題，建議到大醫(yī)院進(jìn)一步篩查。但隨后小哲能吃能睡、定期體檢身體發(fā)育都還不錯(cuò)，父母也就覺得沒什么大問題。
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這些年，小哲像其他孩子那樣成長，如果說起有什么不同，小哲自己覺得上體育課時(shí)經(jīng)常跑不動(dòng)，而且學(xué)校的體檢都會(huì)提示“心律不齊”，老師也建議小哲父母帶他去醫(yī)院檢查一下�！拔覀兗覜]人有心臟方面的毛病，他也沒有其他不舒服，總覺得他跑不動(dòng)是不是在偷懶。”小哲的爸爸在一旁說，臉上是懊悔的表情。THQ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

去年暑假，小哲在家里打游戲。突然覺得手腳冰涼、胸悶，整個(gè)人一下子就沒意識(shí)了。大約十幾分鐘后他醒了過來，還出現(xiàn)了嘔吐癥狀。THQ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

下班回家的父母發(fā)現(xiàn)小哲不對(duì)勁，便趕緊把他帶到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。小哲的心超檢查結(jié)果提示心肌肥厚，心肌酶、肝功能、尿鈉肽等指標(biāo)都顯著增高，不像是普通的心肌病。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給予小哲控制心衰、護(hù)肝降酶、營養(yǎng)心肌等治療后，建議他盡快前往浙大一院心內(nèi)科進(jìn)一步檢查治療。THQ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“從患者的心超檢查報(bào)告上看，確實(shí)是心肌肥厚的表現(xiàn)�！痹诤币娦呐K疾病領(lǐng)域經(jīng)驗(yàn)豐富的嚴(yán)卉主任醫(yī)師說。他為小哲安排了相關(guān)檢查，提示小哲患上的是一種叫做Danon病的罕見病。THQ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“這是一種非常罕見的遺傳病，1981年國際上首次報(bào)道，患者由于溶酶體相關(guān)膜蛋白2（LAMP2）基因突變，導(dǎo)致骨骼肌和心肌減弱，以致多器官障礙，最終因嚴(yán)重心力衰竭死亡。”浙大一院心內(nèi)科主任郭曉綱主任醫(yī)師說，“目前針對(duì)這個(gè)疾病沒有特別好的治療方法，由于該病主要累及心臟且進(jìn)展迅速，常于25歲前或者確診半年內(nèi)死亡，所以心臟移植是目前唯一的延長患者生命的辦法”。THQ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

經(jīng)浙大一院心血管內(nèi)科、心臟大血管外科等多學(xué)科會(huì)診，小哲的心衰已經(jīng)非常嚴(yán)重，需要盡快進(jìn)行心臟移植手術(shù)。去年12月，小哲在國家衛(wèi)健委COTRS排隊(duì)系統(tǒng)上等到愛心供心，心臟大血管外科副主任趙海格主任醫(yī)師為小哲進(jìn)行了手術(shù)，手術(shù)非常順利，術(shù)后四天即從ICU回到普通病房，并在過年前順利出院，回到衢州老家和家人一起過了個(gè)團(tuán)圓年。THQ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

專家表示，如果孩子出生時(shí)考慮可能有心臟或其他方面的疾病，建議盡早就醫(yī)篩查。如果孩子持續(xù)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)沒力氣、容易喘氣、胸悶等癥狀，也要引起重視。THQ新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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