萬分之一概率的“怪病”讓他們陷入困境 國際罕見病關愛日：希望更多患者被看見
看似普通的癥狀卻困擾多年，甚至越來越嚴重？四處求醫(yī)問藥，輾轉全國各地，一次又一次的希望與失望，居然是萬分之一的“罕見病”？
誰都不希望成為這樣的“萬里挑一”，罕見患者們，該何去何從？
3歲開始就得了“怪病”，男孩一直走不穩(wěn)路
14歲的男孩小張（化名）處在本該活潑好動的年紀，卻因為疾病，生活變得不同常人。3歲開始，父母注意到他走路踉蹌，隨著時間的推移運動能力越來越差，甚至連走路都成了問題。
父母看在眼里，急在心里，到處求醫(yī)問藥，盡管醫(yī)生們盡了最大努力，但小張的病因依然成謎。父母看著小張每天因為不斷萎縮的肌肉而痛苦，心中充滿了疑惑和無助。他們不明白，為什么一個活潑的孩子會突然變得如此虛弱，為什么病了那么久，卻找不到病因。
經(jīng)過當?shù)蒯t(yī)院介紹，小張父母了解到，浙大二院醫(yī)學遺傳科/罕見病診治中心能夠診治“疑難雜癥”。于是，抱著最后一絲希望，他們來到了吳志英主任醫(yī)師的門診。經(jīng)過詳細診斷和基因檢測，困擾小張數(shù)年的疾病終于被確診了。原來，這是一種罕見的遺傳性疾病：假肥大型肌營養(yǎng)不良癥。
假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是一種罕見的遺傳性肌肉疾病，這種疾病的致病基因位于X染色體上的Dystrophin基因。因此，它主要影響男性，女性通常是攜帶者。這種病癥通常分為兩種主要類型：杜氏型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）和貝克型肌營養(yǎng)不良癥（BMD）。其中，DMD患者的主要表現(xiàn)是進行性的肌肉無力，尤其是近端肌肉（如大腿和上臂肌肉）的萎縮。通常在2-3歲時開始就會出現(xiàn)癥狀，如行走困難、頻繁摔倒、爬樓梯和起立困難。隨著年齡的增長，癥狀會逐漸惡化。根據(jù)小張臨床癥狀和基因檢測結果，他的病最終被確診為DMD。
雖然這個診斷給小張的病情找到了答案，但對于小張的父母來說，這卻是一個新的挑戰(zhàn)。目前，DMD是一種尚無根治方法的疾病，但他們也明白，只有了解真相，才能更好地為小張的未來做準備。
得了罕見病卻“瞎吃”，年紀輕輕切了脾臟
肝豆狀核變性（Wilson病，簡稱WD），也稱為威爾遜病，是另一種可控可治的罕見病，早期診斷和治療對于WD患者來說至關重要。
錢女士（化名）就是一位36歲的WD患者，但最近她的病情正在逐漸惡化。之前，因為病情得到了控制，錢女士逐漸放松了警惕，她開始忽視醫(yī)生的建議，不再按時服藥，也不再嚴格忌口，高銅食物（動物內(nèi)臟等）成了她的餐桌上的�？汀�
然而，這樣的疏忽很快就帶來了嚴重的后果。漸漸地，錢女士的四肢開始不聽使喚，自己走路都成了困難，晚上翻來覆去睡不好覺，口齒也變得含糊不清，甚至在不經(jīng)意間流口水。這些癥狀的出現(xiàn)，讓她開始意識到了問題的嚴重性。
在家人的攙扶下，錢女士住進了浙大二院醫(yī)學遺傳科/罕見病診治中心。在排銅治療過程中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)錢女士已經(jīng)出現(xiàn)三系降低（通常指的是外周血中紅細胞、白細胞和血小板的數(shù)量都低于正常范圍）和脾腫大的情況，這是病情惡化的明顯信號，她隨時都面臨著脾臟破裂的危險。
面對這一情況，浙大二院醫(yī)學遺傳科/罕見病診治中心迅速組織了多學科團隊，包括浙大二院肝膽胰外科、感染性疾病科、精神科、中醫(yī)康復科等科室的專家，為錢女士制定了全面的治療方案。在團隊的共同努力下，錢女士接受了脾臟切除手術，重新調(diào)整了藥物治療計劃，嚴格遵循低銅飲食，并接受了一系列的康復訓練。經(jīng)過一段時間的治療，錢女士的病情逐漸穩(wěn)定，晚上睡得著了，說話也變得清楚了，也可以自己慢慢走路了。
這些“怪病”的治療，一直面臨巨大挑戰(zhàn)
罕見病，顧名思義，就是發(fā)病率極低、極為罕見的疾病。根據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》定義，將新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病劃入罕見病，它們在診斷和治療上面臨著巨大挑戰(zhàn)，診斷難、治療難、研究難幾乎是所有罕見病的共性問題。
吳志英介紹，因為罕見病常累及多系統(tǒng)/多臟器，臨床表現(xiàn)又十分復雜，同時能看罕見病的醫(yī)院及醫(yī)生太少，導致患者很難找到對口的專家，常常求醫(yī)輾轉全國各地，耽誤最佳治療時機。而且，對于大多數(shù)罕見病而言，目前尚無特效藥治療；少數(shù)有藥治療的罕見病，可及性又比較差。另外，我國罕見病的研究起步晚，缺少專業(yè)研究人員，而且愿意參與其中的藥企、機構、組織也很少。
目前，罕見病的診治往往需要多學科的專家團隊共同協(xié)作，打破罕見病的診療壁壘，才能為患者提供全面的診斷和個性化治療方案。2月29日，是第17屆國際罕見病關愛日，當天，浙大二院醫(yī)學遺傳科/罕見病診治中心將在解放路院區(qū)進行義診，由醫(yī)學遺傳科的臨床專家、護理團隊共同坐診，希望更多的罕見病和患者都能被關注，得到更為有效的治療。
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