短短兩年間，19歲女大學(xué)生曉玲接連查出胃腸息肉、甲狀腺癌、大腸癌。年紀(jì)輕輕的她怎么也想不通，為什么這些惡疾統(tǒng)統(tǒng)找上她？XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

胃腸道發(fā)現(xiàn)密密麻麻息肉 半年后又查出甲狀腺癌XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

兩年前，曉玲有段時間排便不太正常，多的時候一天要上四五趟廁所。起初她以為只是吃壞了肚子，沒太在意。過了好幾周，直到有一天她上廁所時看到馬桶里有鮮紅色血跡，這才意識到要去看醫(yī)生。XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

在浙大二院大腸外科王建偉主任醫(yī)師的診室里，曉玲稍許有些不安。但她覺得自己畢竟還年輕，應(yīng)該不會有什么大問題。XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

可聽完曉玲的描述后，王建偉心中提高了警覺。在大腸外科，大便潛血是一個非常危險的信號。他給曉玲開了胃腸鏡檢查單，檢查結(jié)果出乎他的意料：曉玲不僅有胃部息肉，還有彌漫性的大腸息肉，像大小不一的鵝卵石，密密麻麻鋪滿了腸道內(nèi)壁，幾顆較大的息肉有破潰出血。XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

內(nèi)鏡下，王建偉摘除了幾顆較大的息肉，做進(jìn)一步病理化驗，是良性的。根據(jù)多年的臨床經(jīng)驗，如此廣泛的腸道息肉，往往和家族史有關(guān)。但曉玲并沒有腸癌家族史，這令他覺得很不可思議。他建議曉玲接下來進(jìn)行遺傳咨詢，半年后復(fù)查腸鏡，密切關(guān)注息肉的變化。然而因為家里沒有人得腸癌，曉玲并沒有重視醫(yī)生的建議，沒有進(jìn)行遺傳咨詢。XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

半年后，曉玲復(fù)查時雖然沒發(fā)現(xiàn)胃腸息肉有明顯變化，卻意外查出了甲狀腺癌。當(dāng)時�？漆t(yī)生評估這個甲狀腺癌惡化的風(fēng)險較大，建議她及時手術(shù)。XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

先后發(fā)現(xiàn)胃腸息肉和甲狀腺癌，這兩者之間有關(guān)聯(lián)嗎？在當(dāng)時，曉玲并沒有將甲狀腺癌和胃腸息肉聯(lián)系到一起，只覺得是自己運氣不好。XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

1%的家族性腺瘤性息肉病合并甲狀腺癌XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

做完甲狀腺手術(shù)后半年，曉玲再次到醫(yī)院復(fù)查，這次復(fù)查找到了真正病因。檢查結(jié)果顯示，她的大腸息肉發(fā)生了早期癌變。通過病理分析，曉玲患的是家族性腺瘤性息肉�。‵AP）。這是種百分百會癌變的病，通常在35歲之前發(fā)生癌變，如果不及時治療，患者平均壽命只有40歲。XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“結(jié)直腸的家族性息肉病不會只表現(xiàn)在一個臟器上，大概有1%的家族性息肉病患者會合并甲狀腺癌，曉玲就是這1%�！�XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

王建偉說，家族性腺瘤性息肉病往往非常隱蔽，曉玲就是很典型的例子。她先后發(fā)現(xiàn)胃腸息肉、甲狀腺癌、大腸癌�？瓷先ズ孟袷侨N病，涉及三個科室，但實際上它們有著相同的病根。XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

至此，再將曉玲之前的癥狀拼湊起來看，一切變得清晰無比�！霸谥委熒希覀冇梅浅＞畹母骨荤R手術(shù)，不用‘開膛破肚’就能做腸切除手術(shù)，在達(dá)芬奇手術(shù)機器人的配合下，曉玲手術(shù)中的出血量只有十幾毫升�！�XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

明明都沒有家族史 為什么會基因突變？XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

王建偉說，曉玲的息肉癌變速度非�？�，從檢查出息肉到確診為家族性腺瘤性息肉病只有兩年時間。XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

還有一個22歲的小伙子，也是家族性腺瘤性息肉病，癌變速度比曉玲更快。他是先體檢發(fā)現(xiàn)甲狀腺癌，結(jié)果在后續(xù)檢查中發(fā)現(xiàn)肝臟有個轉(zhuǎn)移灶，我們一開始以為是甲狀腺癌肝轉(zhuǎn)移，結(jié)果發(fā)現(xiàn)原發(fā)灶在腸道上，已經(jīng)屬于腸癌晚期了。XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“這兩個年輕病例也提示我們，家族性腺瘤性息肉病除了關(guān)注腸道的問題，也要警惕甲狀腺的病變。”XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

王建偉說，還有一點值得關(guān)注，這兩個年輕病例都沒有腸癌家族史，做了基因檢測后，發(fā)現(xiàn)兩人都是家族中第一個基因突變的人，即先證者。XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

明明都沒有腸癌家族史，為什么到了他們這里卻發(fā)生了基因突變？XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

對此，王建偉表示，5%左右的腸癌會遺傳，為了研究腸癌和遺傳因素的關(guān)系，浙大二院還專門開設(shè)了大腸癌遺傳門診，期待為更多疑難患者答疑解惑。XYN新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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