為了一個罕見病孩子的“救命藥”
“藥買到了，只要396元！”26日上午，接過給兒子童童（化名）的藥，王女士激動得連忙給丈夫打去視頻電話。電話那頭的丈夫也幾乎不敢相信：“這么便宜！”
賬單顯示，這種叫麥格司他膠囊的藥單價高達9903.6元，但王女士僅花了二十五分之一的價格，就在家門口買到了這種治療罕見病尼曼匹克病C型的藥。
今年10歲的童童曾因發(fā)育遲緩就診，去年6月突發(fā)癲癇，且病情快速惡化，不能獨立走路、不會說話、吃飯嗆咳得厲害。輾轉(zhuǎn)常州、南京、上海的多家醫(yī)院，做了很多檢查都沒有結(jié)論，病情卻越發(fā)嚴(yán)重。在醫(yī)生的建議下，今年1月，童童在上海接受了基因檢測，結(jié)果顯示，童童得的是尼曼匹克病C型。
“尼曼匹克病是罕見的脂質(zhì)代謝異常的溶酶體貯積癥，癥狀主要是兩大類：一是肝脾腫大，二是神經(jīng)系統(tǒng)變形。”市兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任吳婷介紹，作為一種罕見病，尼曼匹克病的發(fā)病率約為二十萬分之一。
據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，截至2022年12月，我國有登記的尼曼匹克病患者有400余例。
確定了病因，治療就有了方向。尼曼匹克病C型是為數(shù)不多“有藥可醫(yī)”的罕見病，麥格司他膠囊是全球批準(zhǔn)的治療尼曼匹克病C型的藥物。在上海住院期間，童童服用這種藥后病情明顯好轉(zhuǎn)，一個月后就能吃能吞咽、能走路、會說話。這讓一家人看到了希望。
然而，這種藥需長期服用，每月至少一盒，單盒近萬元的價格對王女士一家來說是個不小的負擔(dān)。能不能在常州買到這個藥？醫(yī)保能不能報銷？3月19日，抱著試試看的想法，王女士向市衛(wèi)健委求助。
“這可能是常州地區(qū)首例確診的尼曼匹克病患者，且患者是一名兒童，應(yīng)盡快確定接診醫(yī)院、科室和醫(yī)生。”市衛(wèi)健委迅速聯(lián)系市兒童醫(yī)院，醫(yī)院明確由吳婷負責(zé)接診和后期管理。在通過醫(yī)保部門得知麥格司他膠囊是醫(yī)保雙通道罕見病藥物后，告知王女士如何辦理雙通道手續(xù)并到定點藥店拿藥。
醫(yī)保報銷沒問題了，可怎樣才能買到藥呢？查看全市近3年醫(yī)療機構(gòu)采購記錄，沒有麥格司他膠囊的蹤影；查詢?nèi)懈魃虡I(yè)公司和醫(yī)療機構(gòu)，也沒有麥格司他膠囊供應(yīng)；聯(lián)系生產(chǎn)麥格司他膠囊的企業(yè)，這家英國企業(yè)在常州地區(qū)沒有業(yè)務(wù)人員……
怎么辦？市衛(wèi)健委經(jīng)過多方打聽了解到，麥格司他膠囊生產(chǎn)企業(yè)委托了另外一家外資企業(yè)，負責(zé)江蘇地區(qū)相關(guān)市場工作。循著這一線索，市衛(wèi)健委迅速通過上藥集團常州藥業(yè)股份有限公司（以下簡稱“上藥常州”）與該外企市場負責(zé)人取得聯(lián)系。經(jīng)過多方協(xié)調(diào)，該負責(zé)人從外省緊急調(diào)貨并通過物流加急發(fā)到了上藥常州，上藥常州調(diào)撥至人壽天醫(yī)藥商場，上藥常州和人壽天同步緊急辦理經(jīng)營資質(zhì)，購藥流程終于打通了。
“19日我們接到求助，22日下午，麥格司他膠囊就到常州了。”市衛(wèi)健委醫(yī)藥保障處副處長王斌介紹，市衛(wèi)健委還為童童做了專門安排，“今后，王女士需要買藥時，只需提前一到兩周聯(lián)系人壽天專門指定的工作人員，憑借市兒童醫(yī)院醫(yī)生開具的處方，到人壽天取藥即可。”
26日，捧著剛拿到的藥，王女士十分開心，在給丈夫打完電話后還給記者看手機里童童的圖片和視頻，“現(xiàn)在可以自己刷牙、自己走路……”言語里滿是歡喜。
為方便童童今后的治療，吳婷特地把王女士加到醫(yī)院的罕見病慢病管理群，醫(yī)院還將為童童申請中國出生缺陷干預(yù)救助基金，為孩子的成長增添一份溫暖。
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為“患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變”，截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種。近年來，我國十分重視和關(guān)心罕見病患者群體，藥監(jiān)、醫(yī)保、衛(wèi)健等多部門通過多種方式給予罕見病患者用藥、費用報銷等幫助。此前，市衛(wèi)健委也曾為肺動脈高壓和脊髓性肌萎縮等罕見病患者群體提供積極幫助。
（陳榮春 衛(wèi)健宣 楊小霞 文 高岷 姚晗 攝）
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