原來是這個(gè)遺傳病作祟，家族中有幾種情況要警惕L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

每日商報(bào)訊 今年72歲的李阿姨曾3次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行腸癌根治手術(shù)，但每次術(shù)后的病理結(jié)果顯示腫瘤細(xì)胞都是新發(fā)的原發(fā)性腺癌！到底是什么原因腫瘤細(xì)胞總是切完又長(zhǎng)？L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

為進(jìn)一步找出原因，李阿姨來到浙大二院，通過腸鏡檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)在距肛24cm、12cm的位置都有異樣。該院大腸外科徐棟主任醫(yī)師仔細(xì)地詢問了解到，李阿姨家族中，其父親也患有腸癌，結(jié)合李阿姨的家族史和復(fù)雜的病史，徐棟醫(yī)生考慮李阿姨患上的是林奇綜合征（Lynch Syndrome，LS）。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

常染色體顯性遺傳性疾病L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

警惕遺傳給下一代L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

據(jù)悉，林奇綜合征又稱遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，是人類最常見的遺傳性癌癥易感綜合征之一。林奇綜合征的潛在遺傳學(xué)病因是生殖系細(xì)胞DNA錯(cuò)配，修復(fù)基因突變，導(dǎo)致錯(cuò)配修復(fù)蛋白失去相應(yīng)功能。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

通俗地來說，人身體中細(xì)胞無時(shí)無刻都在進(jìn)行DNA的復(fù)制工作，但有時(shí)會(huì)出現(xiàn)“配對(duì)錯(cuò)誤”，形成人體的“微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）”現(xiàn)象。同時(shí)，人體會(huì)產(chǎn)生一種叫做“錯(cuò)配修復(fù)蛋白（MMR）”的蛋白質(zhì)專門來進(jìn)行修復(fù)工作，保障正常的生命活動(dòng)。如果錯(cuò)配修復(fù)蛋白出現(xiàn)問題，導(dǎo)致DNA復(fù)制累積的錯(cuò)誤得不到正確的修復(fù)，就會(huì)形成人體的“高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI-H）”現(xiàn)象，這種現(xiàn)象不利于人體的正常新陳代謝，可能會(huì)導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

徐棟介紹，家族中至少有兩例組織病理學(xué)明確診斷的結(jié)直腸癌患者，其中的兩例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關(guān)系，并且符合下列條件中的一條的，應(yīng)高度懷疑為林奇綜合征：L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“至少1例為多發(fā)性大腸癌患者（包括腺瘤）；至少1例大腸癌發(fā)病早于50歲；家族中至少1人患相關(guān)腸外惡性腫瘤（如胃癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、卵巢癌、輸尿管或腎盂癌等）。”L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

為了保障李阿姨今后的生活質(zhì)量和避免再一次手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)，徐棟醫(yī)生在進(jìn)行全面評(píng)估后，為她進(jìn)行次全結(jié)腸切除，并做了小腸J型儲(chǔ)袋來代替結(jié)腸儲(chǔ)存糞便。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

早篩、早診、早治很重要L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

術(shù)后隨訪也不能“懶”L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

據(jù)了解，林奇綜合征患者具有普遍發(fā)病年齡較輕、原發(fā)癌發(fā)生率高及其他器官癌變率大大升高的特點(diǎn)，早篩、早診、早治至關(guān)重要。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“腸鏡是大腸癌診斷的金標(biāo)準(zhǔn)�！毙鞐澖ㄗh，45周歲以上的健康人群都要做一次腸鏡，提早篩查大腸癌，防止腸息肉演變?yōu)橄侔５羌易鍍?nèi)有林奇綜合征患者，家族成員應(yīng)從20-25周歲開始腸鏡檢查，每?jī)赡暌淮�。針�?duì)身體其他器官的檢查，應(yīng)及時(shí)到遺傳咨詢門診制定相關(guān)檢查方案。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“當(dāng)這類患者已經(jīng)確定出現(xiàn)錯(cuò)配修復(fù)蛋白的致病突變時(shí)，所有的一級(jí)親屬（父母、兄弟姐妹、子女）都應(yīng)盡快進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢和致病突變位點(diǎn)檢測(cè)。”徐棟表示。其中，用免疫組化的方法來檢測(cè)患者的腫瘤組織中是否有錯(cuò)配修復(fù)蛋白缺失，這種方法簡(jiǎn)單、有效，可以有效地篩查出林奇綜合征人群。其次，免疫組化無需向患者本人提取DNA，僅需腫瘤組織，檢測(cè)快速。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

值得一提的是，林奇綜合征患者往往在發(fā)現(xiàn)第一次腸癌時(shí)就要進(jìn)行結(jié)腸全切除術(shù)，但患者們往往忽略了一件“小事”：術(shù)后按時(shí)進(jìn)行隨訪檢查。只要術(shù)后兩年每3個(gè)月隨訪檢查，術(shù)后第三年到第五年每6個(gè)月隨訪檢，查就能大大降低復(fù)發(fā)概率，將腫瘤提早扼殺。L0k新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)