祖孫三代被腫瘤遺傳基因困擾 如何才能打破“魔咒”？
中國科學院院士、浙江大學醫(yī)學院院長黃荷鳳教授團隊
構(gòu)建風險評估綜合模型，遺傳性腫瘤源頭防控實現(xiàn)新突破
超聲檢查顯示鶯歌已成功懷孕
鶯歌的腫瘤基因家系圖
外婆、媽媽、女兒，祖孫三代被癌癥基因困擾。正打算懷孕生子的女兒不想將這癌癥基因再遺傳給下一代，如何才能打破這一“魔咒”？
祖孫三代先后患病 源頭竟指向同一致癌基因
2021年，當時23歲的鶯歌婚后打算備孕，可是過了一年多，肚子一直沒動靜。去年6月，她和丈夫一起到浙大婦院檢查，發(fā)現(xiàn)有子宮腺肌癥、子宮內(nèi)膜異位癥，卵巢內(nèi)還有囊腫，被診斷為原發(fā)性不孕癥。同時，檢查還發(fā)現(xiàn)丈夫的精子質(zhì)量也不好。這意味著，夫妻倆如果要想生寶寶，很可能要借助輔助生殖技術(shù)（試管嬰兒）。
很快，鶯歌就接受了腹腔鏡手術(shù)，剔除了右側(cè)卵巢囊腫，還接受了腹腔鏡下盆腔內(nèi)異病灶電凝術(shù)和腹腔鏡下盆腔粘連松解術(shù)等治療。
一個月后，鶯歌回到浙大婦院做助孕前的檢查。可乳腺B超檢查結(jié)果出來，又成了她備孕路上的“攔路虎”。檢查發(fā)現(xiàn)她的雙側(cè)乳房有多個乳腺結(jié)節(jié)，尤其右側(cè)乳頭還有少量清水樣溢液。隨后又在浙大婦院做了右乳溢液導管剝離手術(shù)，術(shù)后病理顯示為“導管內(nèi)乳頭狀瘤”。
盡管不是惡性腫瘤，但鶯歌的內(nèi)心還是非常不安，因為她的母親就患有卵巢癌和乳腺癌。
2018年，鶯歌媽媽不幸確診卵巢癌，她在浙大婦院先后做了4次手術(shù)，還經(jīng)歷了12次化療和2年的免疫治療，這些年來一直在與卵巢癌進行著苦苦的抗爭。
2022年3月，鶯歌媽媽在體檢時又發(fā)現(xiàn)單側(cè)乳腺結(jié)節(jié)，雖然只是1級的乳腺結(jié)節(jié)，常規(guī)來說定期隨訪就可以。但有了之前卵巢癌的經(jīng)歷，她還是毫不猶豫地決定做手術(shù)，把隱患徹底排除。沒想到，病理結(jié)果出來還真是惡性腫瘤！
在鶯歌的家族里，厄運不僅只降臨在她媽媽的身上。20年前，鶯歌外婆查出輸卵管癌，當時也是在浙大婦院做了手術(shù)。
祖孫三代先后患病，會不會有遺傳？帶著這個疑問，鶯歌和媽媽進行了基因檢測，結(jié)果提示：母女兩人均有BRCA1基因突變。
不想把致癌基因遺傳給下一代
如何打破“魔咒”？
大家知道，BRCA1基因突變和乳腺癌、卵巢癌均密切相關(guān)。20世紀90年代，國外研究者發(fā)現(xiàn)了這種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，有BRCA1和BRCA2基因突變者，罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率都會較普通人提高。
著名影星安吉麗娜·朱莉就因為攜帶BRCA1突變基因，致使她一生中患乳腺癌的概率高達87%，于是她先后進行了乳腺切除和卵巢切除手術(shù)，來預防乳腺癌和卵巢癌的發(fā)生。
當鶯歌和媽媽拿到基因檢測結(jié)果后，她們都不希望將這個致癌基因再遺傳給下一代。能不能通過生殖輔助技術(shù)，將胚胎的BRCA1基因剔除，降低寶寶未來的患癌風險？為此，鶯歌在媽媽的陪同下，找到了中國科學院院士、浙江大學醫(yī)學院院長黃荷鳳教授團隊。
黃荷鳳院士介紹，通過第三代試管嬰兒技術(shù)，可以阻斷明確的致病基因，像杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、血友病、多囊腎等單基因遺傳疾病，浙大婦院從上世紀90年代初就已經(jīng)常規(guī)開展。
“但是腫瘤比較特殊，它屬于多基因遺傳病。”黃荷鳳院士說，腫瘤的發(fā)生具有家族聚集性和遺傳易感性，某些基因突變會增加患癌癥的風險。比如攜帶BRCA1和BRCA2基因突變，會使女性70歲以前患乳腺癌的風險分別達到44%-78%和31%-56%。
但這些變異只占家族性聚集性乳腺癌病例的一小部分，因為除了BRCA1、BRCA2基因突變會增加患癌風險外，還有許多與乳腺癌易感性相關(guān)的遺傳變異位點。此外，還疊加了環(huán)境因素等其他綜合因素。
也就是說，雖然通過第三代試管嬰兒技術(shù)可以剔除BRCA1基因，但仍不能排除多基因遺傳導致的癌癥風險。
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