這種病最佳干預(yù)期在出生后6個(gè)月內(nèi)5db新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

11月17日上午，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院開展小胖威利多學(xué)科義診活動(dòng)，40多位來(lái)自全國(guó)各地的小胖威利綜合征患兒參加義診。5db新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

17歲的小楊是一名小胖威利綜合征患者。他出生后，因?yàn)槲桂B(yǎng)比較困難，生長(zhǎng)發(fā)育明顯落后。起初家人還因此而擔(dān)憂，可沒想到，2歲時(shí)，小楊的胃口突然變得超級(jí)好，吃個(gè)不停，卻還一直喊餓，體重突飛猛進(jìn)。5db新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

起初爸媽還挺高興，慢慢地，媽媽發(fā)現(xiàn)不對(duì)勁了，兒子從早到晚不停地吃，好像永遠(yuǎn)也吃不飽。3歲多時(shí)，體重已經(jīng)接近100斤了，媽媽帶他到醫(yī)院檢查，確診為小胖威利綜合征。5db新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

從那以后，小楊通過(guò)飲食控制、運(yùn)動(dòng)等進(jìn)行干預(yù)。但對(duì)他來(lái)說(shuō)，要控制食欲非常困難，媽媽只能把家里的食物都藏起來(lái)，不讓小楊輕易找到。但在找食物這件事上，小楊仿佛天賦異稟，不管媽媽把食物藏在哪里，最終總是能被他找到，一股腦兒全吃光。5db新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

今年上半年，小楊體重一度達(dá)到350斤，連走路都困難了。后來(lái)他在媽媽的鼓勵(lì)和幫助下，下定決心控制飲食，現(xiàn)在好不容易減到了280斤。現(xiàn)在他能走能跑，比以前有了很大進(jìn)步。這次義診活動(dòng)，他還報(bào)名參加做義工，幫助病友們訂餐。小楊說(shuō)，接下來(lái)他還會(huì)繼續(xù)加油，目標(biāo)體重是減到150斤。5db新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

小胖威利綜合征是一種罕見的先天性疾病，預(yù)計(jì)發(fā)病率在萬(wàn)分之一到三萬(wàn)分之一，致病原因是染色體基因組異常，尚無(wú)辦法根治，一生需在監(jiān)管下生活。這種疾病的孩子有下丘功能障礙，長(zhǎng)到一兩歲以后，一般就會(huì)出現(xiàn)食欲亢進(jìn)且無(wú)法自控，加之患者新陳代謝率低，熱量消耗較常人慢，很容易造成體重急速增長(zhǎng)，整個(gè)人就像吹氣球一樣瘋長(zhǎng)。得這個(gè)病的孩子，用形象的語(yǔ)言來(lái)講，會(huì)永遠(yuǎn)感覺“吃不飽”。5db新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

浙大兒院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組副組長(zhǎng)、浙江醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)鄒朝春表示，小胖威利綜合征關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早干預(yù)。最好是在幾個(gè)月大的時(shí)候就能確診，不僅治療費(fèi)用更低，效果也相對(duì)更好。5db新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

義診現(xiàn)場(chǎng)，不少患兒就是在出生6個(gè)月內(nèi)確診，后來(lái)經(jīng)過(guò)積極治療和管理，孩子生長(zhǎng)發(fā)育比較良好，體重也完全正常。5db新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

5歲的小俊和媽媽一起專程從江西趕來(lái)參加義診。小俊前面還有兩個(gè)哥哥，媽媽生下他后，發(fā)現(xiàn)小俊剛出生時(shí)的狀態(tài)和之前兩胎明顯不一樣，“他不愛吃奶，整個(gè)身體很軟，于是第二天我就帶他去看醫(yī)生了。幸虧發(fā)現(xiàn)得早，沒有耽誤治療�！毙】寢屨f(shuō)。5db新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

鄒朝春提醒，小胖威利患兒出生時(shí)，身體一般比較軟，喂養(yǎng)比較困難，最典型的是在12-24個(gè)月之后發(fā)生嚴(yán)重的多食，體重快速增加，導(dǎo)致肥胖，伴有行為問(wèn)題、輕到中度智力障礙等�！凹议L(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)孩子有上述進(jìn)食和外表的異常，不能掉以輕心，很多小胖威利患兒在早期往往被誤認(rèn)為腦癱、脊髓性肌萎縮癥等，肥胖后易誤診為單純性肥胖，等到孩子比較大了，外形和智力等異于常人了才被發(fā)現(xiàn)，而這時(shí)往往已經(jīng)錯(cuò)過(guò)最佳治療期。”5db新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

（為保護(hù)隱私，文內(nèi)患者為化名）5db新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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