三代被癌癥基因困擾，如何突破“魔咒”？
全國首例！改寫命運(yùn)的寶寶昨在浙大婦院平安誕生
昨天上午8點36分，隨著一聲響亮的啼哭，浙大婦院湖濱院區(qū)產(chǎn)科手術(shù)室迎來了意義非凡的一刻。在中國科學(xué)院院士、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長、浙大婦院名譽(yù)院長黃荷鳳院士團(tuán)隊的全程監(jiān)護(hù)下，鶯歌通過剖宮產(chǎn)順利誕下一名2515克的女嬰。
這是國內(nèi)首例應(yīng)用乳腺癌單基因PGT結(jié)合多基因風(fēng)險評分的綜合性評估模型的試管嬰兒，標(biāo)志著我國在遺傳性腫瘤源頭防控領(lǐng)域取得了重要進(jìn)展。
手術(shù)后，鶯歌緊緊握住醫(yī)護(hù)人員的手：“感謝院士團(tuán)隊，感謝浙大婦院給了我和孩子改寫命運(yùn)的機(jī)會，給了寶寶一個遠(yuǎn)離乳腺癌陰影的未來。”
祖孫三代患癌
如何阻斷遺傳風(fēng)險 突破基因“魔咒”？
鶯歌的求子之路，一開始似乎就布滿了陰影：她因子宮腺肌癥、子宮內(nèi)膜異位癥導(dǎo)致原發(fā)不孕，并伴隨有良性的右乳導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤。而且，鶯歌的外婆患有輸卵管癌，舅公患肝癌去世，母親因卵巢癌和乳腺癌也做過手術(shù)，鶯歌本人也攜帶有BRCA1基因突變（該基因會使女性攜帶者70歲前患乳腺癌風(fēng)險高達(dá)44%-78%）。
她一直擔(dān)憂，未來自己有了孩子，能否突破這個遺傳基因的“魔咒”？
全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWASs）已經(jīng)成功地發(fā)現(xiàn)了一些與乳腺癌易感性相關(guān)的遺傳變異位點，但單個變異的風(fēng)險預(yù)測因素的能力有限，多基因風(fēng)險評分（PRS）可以綜合多個易感位點的效應(yīng)，構(gòu)建腫瘤風(fēng)險預(yù)測模型，評估個體腫瘤的發(fā)生風(fēng)險。但是，這樣仍然不能排除多基因遺傳導(dǎo)致的癌癥風(fēng)險。
有沒有辦法從單基因到多基因，進(jìn)一步降低癌癥風(fēng)險呢？
AI賦能研究 用大數(shù)據(jù)篩查提高準(zhǔn)確性
為了幫助鶯歌和更多被癌癥陰影籠罩的家族，黃荷鳳院士提出了創(chuàng)新思路——在輔助生殖過程中，對復(fù)雜疾病通過多基因遺傳風(fēng)險評分方法，對胚胎進(jìn)行多基因疾病遺傳風(fēng)險評估，篩選疾病風(fēng)險最低的胚胎移植，從而實現(xiàn)多基因遺傳病的一級防控。
在構(gòu)建能夠準(zhǔn)確預(yù)測疾病發(fā)生的多基因風(fēng)險評分（PRS）模型時，黃院士又創(chuàng)新性地提出，用AI大數(shù)據(jù)為研究賦能。
經(jīng)過長達(dá)數(shù)個月的攻關(guān)，一個結(jié)合多種機(jī)制的乳腺癌風(fēng)險評估綜合模型終于構(gòu)建完成�；谠撃Ｐ�，可預(yù)測乳腺癌終身風(fēng)險。
2024年3月，鶯歌利用先進(jìn)的第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT），通過綜合模型風(fēng)險評估，成功獲得了3枚珍貴的胚胎。得益于該技術(shù)的高成功率和個性化治療方案，2024年11月，在治療了子宮內(nèi)膜相關(guān)疾病后，鶯歌移植了一枚經(jīng)過嚴(yán)格評估的低風(fēng)險胚胎，并最終成功懷孕。
守護(hù)生命起點 創(chuàng)新賦能優(yōu)生優(yōu)育健康中國
鶯歌懷孕之后，浙大婦院對她進(jìn)行了全程密切管理。
這個小生命從孕育到出生的全過程，是黃荷鳳院士團(tuán)隊“從生命源頭降低慢病、癌癥風(fēng)險，阻斷遺傳性出生缺陷”探索之路上的一次新進(jìn)展，也是我國在遺傳性腫瘤源頭防控方面取得的新突破。
“通過多基因風(fēng)險評估，將慢病和腫瘤等疾病防控關(guān)口前移至胚胎選擇階段，實現(xiàn)從‘治已病’到‘防未病’的突破，是AI賦能生命早期防控慢病的一大重要創(chuàng)舉。”浙大婦院副院長羅瓊強(qiáng)調(diào)，這不僅是一次成功的分娩，更是“孕前-孕中-產(chǎn)后-長期”全鏈條全生命周期慢病健康管理的典范，將為許多具有家族性癌癥風(fēng)險的個體生育提供可復(fù)制的解決方案，是醫(yī)院踐行“健康中國”的具體體現(xiàn)。
“某些癌癥具有家族聚集性傾向。如果一個家系中較多成員，在相同或不同器官發(fā)生惡性腫瘤，就更推薦其在生育前進(jìn)行風(fēng)險評估�！秉S荷鳳院士表示，對于有家族遺傳病又有生育計劃的適齡人群來說，通過運(yùn)用綜合模型風(fēng)險評估，可以預(yù)測子代患有多基因遺傳病的風(fēng)險，以及預(yù)防腫瘤易感子代的出生，從源頭防控出生缺陷。
（為保護(hù)隱私，文內(nèi)患者為化名）
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