全國首例！用AI規(guī)避乳腺癌風(fēng)險的健康寶寶出生
杭州日報訊 昨天上午8點36分，隨著一聲響亮的啼哭，浙大婦院湖濱院區(qū)產(chǎn)科手術(shù)室迎來了意義非凡的一刻——全國首位基于“乳腺癌綜合風(fēng)險AI預(yù)測模型”的健康寶寶成功出生。
“感謝你們，給了寶寶一個遠離乳腺癌陰影的未來�！蓖ㄟ^剖宮產(chǎn)順利誕下一名2515克重的女嬰，鶯歌（化名）握著中國科學(xué)院院士、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長、浙大婦院名譽院長黃荷鳳的手，激動地說。
追溯鶯歌的求子之路，起初布滿“陰影”。她因子宮腺肌癥、子宮內(nèi)膜異位癥導(dǎo)致原發(fā)不孕，并伴有良性的右乳導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤。不僅如此，鶯歌的外婆患有輸卵管癌，舅公患肝癌去世，母親因卵巢癌和乳腺癌做過手術(shù)，鶯歌本人攜帶BRCA1基因突變。
“女性BRCA1基因突變攜帶者，在70歲前患乳腺癌風(fēng)險高達44%—78%�！秉S荷鳳說，這表示鶯歌的孩子也不能逃脫這個遺傳基因的“魔咒”。
為了幫助鶯歌及更多被癌癥陰影籠罩的家庭，黃荷鳳提出了創(chuàng)新思路——在輔助生殖過程中，對胚胎進行多基因疾病遺傳風(fēng)險評估，篩選疾病風(fēng)險最低的胚胎進行移植，從而實現(xiàn)多基因遺傳病一級防控。
在構(gòu)建能準(zhǔn)確預(yù)測疾病發(fā)生的多基因風(fēng)險評分（PRS）模型時，黃荷鳳又創(chuàng)新性地提出，用AI大數(shù)據(jù)為研究賦能——黃荷鳳研究團隊利用英國生物銀行（UK Biobank）中18483例女性乳腺癌患者樣本和246222個對照樣本的遺傳信息和樣本信息，構(gòu)建了乳腺癌PRS模型；再基于東亞人群的位點特異性權(quán)重，結(jié)合中國人群乳腺癌遺傳特性，對該PRS模型進行校正；最終，構(gòu)建出了符合中國人群特異性乳腺癌的PRS模型。
“它克服了常規(guī)建立的PRS模型在歐洲人群中預(yù)測較準(zhǔn)確，而在非歐洲隊列中準(zhǔn)確性有限的短板。”黃荷鳳介紹，經(jīng)過攻關(guān)，一個乳腺癌終生風(fēng)險評估綜合模型構(gòu)建完成，結(jié)合了PRS、乳腺癌易感基因罕見致病變異以及乳腺癌家族史的綜合評估，“基于該模型，可預(yù)測乳腺癌終生風(fēng)險。”
2024年3月，鶯歌利用先進的第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT），通過綜合模型風(fēng)險評估，成功獲得了3枚珍貴的胚胎。得益于該技術(shù)的高成功率和個性化治療方案，2024年11月，鶯歌在治療子宮內(nèi)膜相關(guān)疾病后，移植了一枚經(jīng)過嚴(yán)格評估的低風(fēng)險胚胎，并成功懷孕。鶯歌懷孕后，浙大婦院對她進行了全程密切管理，寶寶在子宮內(nèi)的生長總體順利。
“寶貝從孕育到出生的全過程，是‘從生命源頭降低慢病、癌癥風(fēng)險，阻斷遺傳性出生缺陷’探索之路上的新進展�！秉S荷鳳表示，對于有家族遺傳�。ㄈ缂易逯杏卸嗳祟净紣盒阅[瘤），又有生育計劃的適齡人群來說，通過運用綜合模型風(fēng)險評估，可以預(yù)測子代患有多基因遺傳病的風(fēng)險，預(yù)防腫瘤易感子代的出生，從源頭防控出生缺陷。
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