秦女士即將步入婚姻殿堂，但家族多囊腎病的陰影始終籠罩著她——父親、小姑、奶奶三人因病長期依賴血透來維持生命�；驒z測報(bào)告揭開了殘酷真相：她同樣攜帶致病突變基因。在浙江省中醫(yī)院多囊腎病專科門診，類似的故事經(jīng)常上演。一旦確診多囊腎病，患者往往會陷入極度恐懼，精神上承受巨大壓力。j2n新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

據(jù)了解，常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）是一種常見的遺傳性腎病。在我國，預(yù)估有125-150萬人深受這類疾病困擾。患者可能出現(xiàn)高血壓、血尿、結(jié)石、腰痛，常伴隨腹脹，大部分患者同時(shí)合并有多囊肝，近一半患者在60歲后進(jìn)入尿毒癥期，需要依賴腎臟替代治療，包括透析或腎移植。j2n新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“以往，這類患者不知道去哪里就醫(yī)，輾轉(zhuǎn)于各個(gè)科室，忽視了遺傳診斷的重要性；即便明確了診斷，也缺乏有效治療和綜合性管理方案�！闭憬≈嗅t(yī)院多囊腎專病團(tuán)隊(duì)臨床負(fù)責(zé)人陳紅波主任醫(yī)師指出，盡管目前多囊腎病無法實(shí)現(xiàn)治愈，但盡早診斷并規(guī)范管理病情，不僅能夠有效延緩病情進(jìn)展，還能為患者的優(yōu)生優(yōu)育提供科學(xué)指導(dǎo)。j2n新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

在我國，囊性腎病發(fā)病率并不低。根據(jù)不同遺傳方式，多囊腎可分為常染色體顯性多囊腎�。ˋDPKD）和常染色體隱性多囊腎病（ARPKD）兩種類型。前者常見于成人，后者多見于新生兒和嬰幼兒。j2n新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

陳紅波介紹，多囊腎在早期通常沒有典型癥狀。前來就診的患者大致可分為兩類情況：一類是知曉自身有家族病史；另一類則是在體檢中發(fā)現(xiàn)雙腎存在多發(fā)性囊腫。目前，多囊腎病無法治愈，主要通過控制癥狀和并發(fā)癥來延緩疾病進(jìn)展。j2n新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

為了延緩終末期腎病進(jìn)展、減少并發(fā)癥、減輕患者痛苦，多年來，多囊腎病團(tuán)隊(duì)始終致力于相關(guān)基礎(chǔ)研究和中西醫(yī)結(jié)合治療方法的探索。今年3月，多囊腎病團(tuán)隊(duì)成功入選浙江省“小而強(qiáng)”臨床創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)，并開設(shè)專病門診。“多囊腎病�？崎T診的開設(shè)，能讓患者獲得更為專業(yè)、規(guī)范的治療。”陳紅波介紹，目前團(tuán)隊(duì)正在開展浙江省多囊腎病隊(duì)列研究，致力于建立多囊腎病規(guī)范化的診療管理流程。通過全面采集病史、深入調(diào)查患者家族譜系、借助智能化影像學(xué)診斷、并發(fā)癥評估等手段，為患者提供個(gè)性化的干預(yù)策略，包括基因檢測、遺傳咨詢、生育指導(dǎo)等方面。j2n新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)