臺(tái)州人郭先生，在57歲那年，吃飯時(shí)發(fā)現(xiàn)右手拇指無(wú)力，拿不起筷子，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為頸椎病。后來(lái)病情進(jìn)展嚴(yán)重，在杭州被確診為漸凍癥（ALS）。
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2020年，經(jīng)專家推薦，他去北京大學(xué)第三醫(yī)院就醫(yī)。這里也是原京東副總裁蔡磊接受治療的地方。蔡磊組建了“漸愈扶助”微信病友群，在醫(yī)生的介紹下，郭先生的女兒加入了這個(gè)群。8oh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

響應(yīng)蔡磊號(hào)召?zèng)Q定捐贈(zèng)遺體 浙江省首例寶貴的ALS樣本8oh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“群里討論的都是跟漸凍癥藥物相關(guān)的最新消息，還有一些病友分享自己的情況。蔡總也在群里，有什么最新的研究，他都會(huì)在群里分享�！惫壬奶f(shuō)。8oh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

蔡磊提前捐贈(zèng)了自己的遺體供醫(yī)學(xué)研究，也促成了約1000位病友同意捐贈(zèng)遺體，郭先生就是其中之一�！八f(shuō)，這個(gè)病沒(méi)有藥，治不好，捐出來(lái)，對(duì)科研有幫助。之后研制出了藥，其他得了這個(gè)病的人還能活下去！”郭太太說(shuō)。8oh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

從北京回到杭州，郭先生的病情惡化得很快。“他走路的時(shí)候摔倒了幾次，后來(lái)就只能臥床。再后來(lái)，他感到胸悶，老說(shuō)有痰卻咳不出來(lái)，醫(yī)生說(shuō)氣管切開可以改善，他不肯�！�8oh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

2023年底，郭先生去世，遺體無(wú)私捐獻(xiàn)。他作為浙江省首例寶貴的ALS樣本，已被投入研究，為ALS疾病治療做貢獻(xiàn)。8oh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

工作壓力大、創(chuàng)傷后應(yīng)激綜合征等8oh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

均是高風(fēng)險(xiǎn)致病因素8oh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

浙大二院醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心負(fù)責(zé)人吳志英教授表示，漸凍癥是一種神經(jīng)退行性疾病，其特征是由于大腦、腦干和脊髓的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡而導(dǎo)致進(jìn)行性肌無(wú)力。發(fā)病率約為十萬(wàn)分之四。目前，我國(guó)有15萬(wàn)漸凍癥患者。8oh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

總體看，有90%-95%是散發(fā)性的，5%-10%是由基因突變導(dǎo)致的。目前尚未確認(rèn)具體哪幾種原因是致病因素，只能說(shuō)工作壓力大、長(zhǎng)期過(guò)度勞累、創(chuàng)傷后應(yīng)激綜合征、環(huán)境因素（農(nóng)藥、重金屬、甲醛等）等均是高風(fēng)險(xiǎn)因素。8oh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

據(jù)報(bào)道，超過(guò)40個(gè)基因的變異與ALS有關(guān)。吳教授團(tuán)隊(duì)曾對(duì)100余例中國(guó)家族性ALS患者進(jìn)行了一項(xiàng)回顧性研究，發(fā)現(xiàn)SOD1是最常見的ALS致病基因，其次是FUS、TARDBP、NEK1、TBK1等基因。吳教授也提到，45歲前起病的ALS患者，建議做個(gè)基因篩查；30歲之前起病的，一定要做基因篩查。8oh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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