最近熱播的電視劇《治愈系戀人》，以其深情而堅(jiān)韌的故事主線，引領(lǐng)觀眾深入探尋鮮為人知的罕見病——亨廷頓病（俗稱“大舞蹈病”）。
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蘇為安是一名醫(yī)科大學(xué)的在讀博士，成績(jī)優(yōu)異的她突然輟學(xué)出國(guó)經(jīng)商，在海外與曾經(jīng)的老師顧云崢偶然相逢，兩人從初遇時(shí)的歡喜冤家，到誤會(huì)解除后互生情愫，感情升溫時(shí)卻不得不面對(duì)一個(gè)殘酷的事實(shí)：蘇為安有亨廷頓病的家族史，父親、姑姑均已發(fā)病，而基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)她本人也攜帶了該病的致病基因。在經(jīng)歷了多項(xiàng)失敗的臨床試驗(yàn)后，兩人最終決定并肩面對(duì)命運(yùn)的挑戰(zhàn)。Y8Z新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

亨廷頓�。℉D）是一種神經(jīng)退行性疾病，由位于4號(hào)染色體上的Huntingtin（HTT）基因的CAG重復(fù)序列異常擴(kuò)增所致。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科主任吳志英教授介紹，亨廷頓病在東亞地區(qū)的發(fā)病率約為0.5/10萬人，2018年被納入中國(guó)第一批罕見病目錄。異常擴(kuò)增的CAG重復(fù)序列，可導(dǎo)致神經(jīng)元中突變型亨廷頓蛋白（mHTT）的積累，引發(fā)大腦紋狀體及皮層等多個(gè)區(qū)域的神經(jīng)細(xì)胞死亡，從而導(dǎo)致一系列臨床癥狀。Y8Z新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

亨廷頓病主要表現(xiàn)為進(jìn)展性的運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知障礙和精神行為異常�；颊叨嘣�40-45歲發(fā)病，按照病程可以分為“癥狀前期”和“癥狀期”。發(fā)病后癥狀隨時(shí)間推移而不斷惡化，患者通常由于跌倒意外、吞咽困難、嗆咳窒息、重癥肺部感染、重度營(yíng)養(yǎng)不良等原因，在起病后15-20年內(nèi)去世。Y8Z新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

吳志英教授說，目前，還沒有能夠完全治愈疾病的方法，臨床上采用藥物對(duì)癥治療以控制運(yùn)動(dòng)和精神癥狀，適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)和康復(fù)訓(xùn)練，也可以幫助患者改善運(yùn)動(dòng)功能，提高患者的生活質(zhì)量。Y8Z新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

故事的最后，顧云崢將余生投入到亨廷頓病的治療研究中。在現(xiàn)實(shí)世界里，緩解亨廷頓病癥狀的藥物陸續(xù)獲批上市，許多基因治療臨床試驗(yàn)也在不斷推進(jìn)。Y8Z新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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