先天性耳聾、血友病、多囊腎、掌跖角化病、地中海貧血……如果孩子還未出生，患上這些病的概率為25%，甚至50%，你還會(huì)選擇留下肚子里的孩子嗎？
sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

健康成長(zhǎng)是父母對(duì)子女的最大期望，但是對(duì)于一些有家族遺傳病的夫妻而言，毫無(wú)準(zhǔn)備地試孕，存在極大的風(fēng)險(xiǎn)。面對(duì)“生存還是死亡”哈姆雷特式的選擇時(shí)，他們應(yīng)該怎么辦？sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

中年夫婦因遺傳病想“借精生子”sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

周三下午，浙江省人民醫(yī)院生殖內(nèi)分泌科主任傅曉華主任醫(yī)師的門診走進(jìn)一對(duì)中年夫妻，穿著樸素，看起來(lái)神情還有些拘謹(jǐn)。sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

男子拉著妻子坐下，便主動(dòng)開(kāi)了口。“傅主任，我們慕名而來(lái)，我們想接受捐精，生一個(gè)健康的孩子�！蹦凶有∈ɑ┦琴F州人，今年38歲，身形消瘦，臉色有些蒼白，說(shuō)這番話的時(shí)候，有些猶疑遲鈍。sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“坐下來(lái)慢慢說(shuō)。具體什么情況呢？”傅曉華邊安撫邊詢問(wèn)，“是檢查過(guò)自己的生育力有問(wèn)題嗎？”sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“我們的生育力是沒(méi)有問(wèn)題的，但我有多囊腎，家里好幾個(gè)人都有，但我們還是希望有個(gè)孩子，萬(wàn)一以后我提前離世，起碼有個(gè)孩子陪著愛(ài)人�！毙∈v述，結(jié)婚之前就知道了自己有多囊腎，但妻子義無(wú)反顧地和自己在一起，當(dāng)時(shí)也是頂著很大壓力的。最初，他們商量好不生孩子，可這幾年，家里催生壓力大，加之感覺(jué)愛(ài)人真的很喜歡孩子，不希望她的人生有遺憾，就想生個(gè)寶寶。sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“我們已經(jīng)查過(guò)基因，知道這個(gè)病的遺傳概率在50%以上，我不想賭，所以就想出這個(gè)辦法，但老婆一直不同意，做她思想工作已經(jīng)一年多了�！毙∈f(shuō)，之所以從貴州過(guò)來(lái)就診，一是可以避開(kāi)世俗目光，不被家人和朋友們發(fā)現(xiàn)，二來(lái)也是查閱了各種資料，知道浙江省人民醫(yī)院生殖內(nèi)分泌科實(shí)力強(qiáng)，所以慕名前來(lái)。sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

了解了來(lái)龍去脈，并查閱了夫妻二人既往的檢查資料，傅主任建議二人可以嘗試其他辦法，獲得完全屬于自己的健康寶寶。sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

聽(tīng)到這話，夫妻二人喜出望外，妻子主動(dòng)開(kāi)口：“如果能這樣，即便高齡、吃苦頭我也愿意試�！�sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

終止致病性突變基因在家系中傳遞sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

據(jù)悉，多囊腎是遺傳性疾病，小石所患的剛好屬于多囊腎病中最常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳多囊腎病，父母有一方患病，每次生育子女均有50%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，如父母均患此病子女發(fā)病率增加到75%。該病無(wú)特效治療手段，最終會(huì)進(jìn)展成慢性腎衰竭，直至尿毒癥。除此之外，多囊腎患者往往還合并多囊肝、卵巢囊腫、腦動(dòng)脈瘤、心臟瓣膜疾病等。sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“既往，我們一般建議此類夫婦在懷孕中期穿刺羊水細(xì)胞做基因檢測(cè)，如果遺傳了該致病基因，建議引產(chǎn)，終止妊娠。”不過(guò)，這樣的方式對(duì)孕婦的身體和心理都是極大傷害，而且從倫理道德而言也很難抉擇，所以一直都爭(zhēng)議不斷。sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“現(xiàn)在，如果夫妻中患有遺傳性多囊腎，還想生一個(gè)健康寶寶，可以選擇做三代試管嬰兒，防止子代再發(fā)生多囊腎。”三代試管技術(shù)醫(yī)學(xué)稱謂是“植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)”，簡(jiǎn)稱PGD。有生育遺傳病患兒風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可以選擇PGD，明確胚胎遺傳物質(zhì)的狀態(tài)，排除患病的胚胎——如果檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胚胎有問(wèn)題，可以選擇不植入；選擇正常胚胎移植，不僅可以防止遺傳病發(fā)生，還可以終止致病基因在家系中的傳遞。sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“目前三代試管技術(shù)已經(jīng)日臻成熟，成功率也是相當(dāng)令人滿意的，當(dāng)然由于每個(gè)人的身體狀況、卵子和精子質(zhì)量不同，疾病遺傳方式，以及醫(yī)生技術(shù)的差別，因此成功概率也不一致�！备禃匀A表示，浙江省人民醫(yī)院是杭州第三家開(kāi)展該技術(shù)的醫(yī)院，從今年年初開(kāi)始，已經(jīng)有數(shù)十對(duì)夫妻，選擇通過(guò)三代試管技術(shù)來(lái)預(yù)防子代遺傳疾病，順利懷上健康孩子�！敖�，生殖內(nèi)分泌團(tuán)隊(duì)經(jīng)常收到喜糖，收到一個(gè)個(gè)喜訊，我們做生殖工作的動(dòng)力更足了�！�sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

個(gè)性化“好孕”還是要權(quán)衡利弊sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

省人民醫(yī)院生殖內(nèi)科副主任張嶺副主任技師介紹，三代試管技術(shù)，指在常規(guī)試管助孕的基礎(chǔ)上，取少量胚胎細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

目前在生殖學(xué)科內(nèi)，植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)主要用于產(chǎn)前診斷不能做的工作。以多囊腎為例，如果夫妻雙方有至少一人患病，那么遺傳概率將大于50%，如果選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，就可以“好中選優(yōu)”，選擇只攜帶遺傳了父母正�；虻呐咛ヒ浦�，就可以終止多囊腎致病基因在這個(gè)家系中傳遞的命運(yùn)。血友病、掌跖角化病、地中海貧血等遺傳性疾病，都可以參照此方法。sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

此外，某些有白血病患兒的家庭，需要進(jìn)行骨髓移植治療，也可以通過(guò)“三代試管”，生育定向嬰兒（組織相容性抗原相同），利用臍血干細(xì)胞等，幫助他/她的同胞進(jìn)行細(xì)胞移植治療。sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

不過(guò)，傅曉華也指出，雖然三代試管技術(shù)有諸多優(yōu)勢(shì)，但和其他醫(yī)療技術(shù)一樣也有一定的適應(yīng)證和臨床使用要求，并非人人都可適用�！皩�(duì)于三代試管，老百姓也有一些認(rèn)知誤區(qū)，認(rèn)為只要做了就能把所有的遺傳病、染色體疾病，甚至糖尿病、高血壓統(tǒng)統(tǒng)排除掉，事實(shí)不是這樣的�！彼硎荆瑹o(wú)論幾代，“試管嬰兒”技術(shù)總體是安全的，推行單胚胎移植、不育病因治療，有助改善試管嬰兒出生兒的健康，但是第三代試管嬰兒只是把一些遺傳性疾�。ㄖ饕獮閱位蜻z傳病，染色體�。┑臋z測(cè)節(jié)點(diǎn)提前，幫助遺傳性不孕或不孕伴遺傳學(xué)異常夫婦懷上一個(gè)低風(fēng)險(xiǎn)的寶寶，但低風(fēng)險(xiǎn)不代表沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)，建議有需要的夫婦與醫(yī)生一起權(quán)衡利弊，根據(jù)具體情況制定針對(duì)性的個(gè)性化“好孕”方案。sDB新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)