竟是得了這種罕見�。�
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今年8歲的小俊有了一個“難言之隱”。平時活潑好動的他突然變得沉默寡言，這一切都是因為他察覺到自己與其他孩子的異樣之處。小俊媽媽回憶起那天孩子跟自己說：“媽媽我不是上廁所，就是在上廁所的路上，我每個課間都要去廁所。”她當(dāng)下也沒多想，還跟孩子說少喝點水，就能不一直跑廁所了。01O新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

每天跑廁所七八趟，喝下近4升的水……小俊維持這樣的狀況快一個月了。小俊媽媽這才意識到事態(tài)緊急，趕緊帶他去醫(yī)院就診。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院對小俊癥狀的診斷是尿崩癥。最令人費解的是，在經(jīng)過一段時間的對癥治療后，小俊的情況并沒有好轉(zhuǎn)，他的飲水量和排尿量依舊維持在原先的狀態(tài)。難道小俊得的并不是尿崩癥？01O新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

小俊媽媽聽說浙大兒院副院長、腎臟泌尿中心主任毛建華對于小兒腎臟問題有深入的研究，于是帶著小俊來到浙大兒院求醫(yī)。毛院長聽聞小俊的癥狀后，當(dāng)下就懷疑他可能患了法布雷病。什么是法布雷�。窟@個病讓小俊媽媽一頭霧水。01O新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

家長責(zé)備：你是不是在裝病？ 此病沒有特異性表現(xiàn) 難以鑒別01O新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

毛院長介紹，法布雷病于2018年被我國列入首批罕見病目錄，普通人群患病率約為十萬分之一。這是一種X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，由于沒有特異性表現(xiàn)，包含血管角質(zhì)瘤、關(guān)節(jié)疼痛、聽力損失、蛋白尿及卒中等多種癥狀，一開始很容易被誤診。01O新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“像小俊這樣的情況很獨特，還有一個10歲的孩子出現(xiàn)的癥狀是肢端疼痛，后來去風(fēng)濕免疫科看了很久也沒看好，還被家長責(zé)備說是不是在裝病�！�01O新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

毛院長進一步解釋了法布雷病的發(fā)病機制：由于患者體內(nèi)α-半乳糖苷酶A基因突變，酶活性部分或全部喪失，造成人體代謝產(chǎn)物酰基鞘氨醇三己糖苷和�；拾贝级禾擒詹荒鼙涣呀猓瑥亩诨颊哐芎透髌鞴俅罅啃罘e，導(dǎo)致腎、心臟、腦、神經(jīng)等多系統(tǒng)器官受累。01O新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

酶活性缺失該如何治療？01O新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

半個月掛一次鹽水補充酶活性01O新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

小俊經(jīng)過基因檢測、酶活性檢測、底物濃度檢測以及腎活檢多項檢驗對照，確定他患上的就是法布雷病。作為被選中的十萬分之一，患兒的家長很擔(dān)憂孩子的病該如何治療？目前臨床上對法布雷病的治療方法主要是酶替代療法和對癥支持療法�！胺ú祭撞〉闹委熓墙K身的，但是早發(fā)現(xiàn)、早治療，療效很好，對預(yù)期壽命影響很小�！泵洪L補充。01O新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

從2020年9月起，浙江省罕見病專項資金將用于救治法布雷病的藥物（注射用阿加糖酶β）納入醫(yī)保。原先治療法布雷病1年需要花費近百萬元，如今只需1萬多元，對經(jīng)濟壓力較大的家庭，無疑是最大的福音。小俊就受益于此，每半個月就去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院掛一次鹽水，癥狀比較穩(wěn)定，再也不用頻繁跑廁所了。01O新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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