9歲女孩突發(fā)罕見病 MDT團隊抽絲剝繭找病因 媽媽毅然割肝救女
發(fā)病率1/100000—4/100000！
“確診之后，不知道哭了多少次，很懊悔，為什么作為爸爸媽媽，我們沒能早點發(fā)現(xiàn)？如果發(fā)現(xiàn)及時，也許孩子就不用吃這么多苦�！绷钠甬敵醯弥畠夯忌稀案味範詈俗冃浴边@種罕見病時的心情，劉盈的語氣里依舊滿是自責。
彼時，劉盈的女兒笑笑只有9歲，卻已處于嚴重的肝硬化、肝功能衰竭狀態(tài)——肝移植是她唯一活下去的希望。
腹部膨脹、雙腿水腫明顯 檢查發(fā)現(xiàn)嚴重肝硬化
去年2月，劉盈發(fā)現(xiàn)向來偏瘦的女兒似乎胖了些，尤其是肚子圓鼓鼓的，長了好多肉�！皠倓傔^完年，以為是在奶奶家吃胖了�！眲⒂]有太在意。
過了兩個多月，不僅肚子沒有小下去，笑笑的雙腿還變“粗”了，小腿上被襪子勒出明顯的痕跡，皮膚上一按就是一個“坑”——水腫了！
“因為水腫，起先以為是腎的問題，前后檢查了兩次，腎功能都沒有問題。除了偶爾腿抽筋，孩子沒啥別的不舒服，我們就想等到五一假期里好好查一次�！�
這次的檢查結果對劉盈一家來說猶如晴天霹靂。B超顯示笑笑的肚子里滿是腹水，根本不是變胖。懷疑是肝臟的問題，又做了增強CT，結果提示笑笑已經(jīng)處于非常嚴重的肝硬化階段。
武威當?shù)蒯t(yī)院根本無法處理，建議劉盈帶女兒去甘肅的省會城市蘭州看看。
“在蘭州，我們找到了一位姓馬的醫(yī)生，馬醫(yī)生說，孩子的肝硬化已經(jīng)很嚴重，肝功能幾乎衰竭，這種損傷是不可逆的，想要活下去，肝移植是唯一的辦法。至于病因，根據(jù)現(xiàn)有的檢查無法判斷，需要再查�！备我浦驳馁M用高達幾十萬，對于家庭條件一般的劉盈一家來說，絕不是個小數(shù)目，劉盈和丈夫做好了賣房治病的準備�！爸灰芫群⒆樱瑒e說是賣房了，拿什么去換都可以。”
看著忍不住流淚的劉盈和丈夫，馬醫(yī)生告訴他們，自己曾經(jīng)在杭州的浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院進修學習過，那里的移植水平非常高，如果決定移植，可以考慮去那里。而且，浙大一院還有一個“小黃人”公益項目，專門為笑笑這樣的終末期肝病患兒提供免費救治。
在馬醫(yī)生的幫助下，劉盈聯(lián)系上浙大一院“小黃人”公益項目團隊。2022年5月5日，劉盈一家抵達杭州。
專家團隊MDT抽絲剝繭
揪出“真兇”肝豆狀核變性
在浙大一院“小黃人”公益項目團隊的安排下，抵達杭州當天，笑笑便順利入院。
我國著名器官移植和肝膽胰外科專家、浙大一院黨委書記梁廷波教授領銜的肝膽胰疾病MDT團隊，包括肝膽胰外科、肝移植科、兒科、影像科、眼科等多個學科專家共同針對笑笑的病情進行討論。
經(jīng)MDT專家團隊仔細分析后認為，笑笑很可能患上了一種發(fā)病率僅為1/100000—4/100000的罕見病——肝豆狀核變性。這是一種由ATP7B基因缺陷所致銅代謝障礙引起的，以肝臟與神經(jīng)等系統(tǒng)功能障礙為臨床特征的常染色體隱性遺傳疾病。
正常人可以在日常飲食中吸收所需要的銅，并將多余的銅排出體外，但肝豆狀核變性患者卻不行。患者體內(nèi)的銅易于彌散到組織，主要沉積于腦、肝臟、腎臟、角膜等處。體內(nèi)過量的銅可以對多種酶產(chǎn)生抑制作用，銅離子會產(chǎn)生大量的自由基直接損害細胞膜、細胞內(nèi)的蛋白及核酸等物質(zhì)，導致組織器官的結構破壞和功能異常。肝豆狀核變性的患者臨床表現(xiàn)多種多樣，可累及肝臟、神經(jīng)、精神、腎臟、血液與骨骼肌肉系統(tǒng)等。
有了初步的診斷，接下去便是檢查證實。眼科專家通過裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)，笑笑的角膜周邊有一圈棕色的環(huán)，酷似“銅環(huán)”，這在醫(yī)學上稱為K-F環(huán)，是明確診斷的關鍵性“證據(jù)”。
有了關鍵“證據(jù)”，MDT專家團隊繼續(xù)為笑笑進行銅藍蛋白、尿酮等檢查，最后通過基因檢測證實了“肝豆狀核變性”的診斷。
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