浙大兒院骨科暑期收治了不少脊柱側(cè)彎的孩子，其中可可顯得尤為特殊。13歲的她，個(gè)頭已經(jīng)超過了1米7，家里人一直當(dāng)她個(gè)頭躥得快，沒引起重視。
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4年前，可可就出現(xiàn)了站立時(shí)脊柱歪斜，帶去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)是脊柱側(cè)彎，當(dāng)時(shí)配了支具進(jìn)行保守治療。后來效果不佳，這次可可父母特意帶著孩子來浙大兒院骨科做手術(shù)。rzA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

究竟有沒有“天才病”？rzA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

骨科醫(yī)生教你自測rzA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

沒想到，這次的手術(shù)之行還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)大問題，可可的四肢比同齡人要修長得多，且雙手下垂甚至能超過膝蓋。骨科副主任陳文昊當(dāng)下就懷疑可可極有可能患有被稱為“天才病”的馬凡綜合征。果然，通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)可可確實(shí)攜帶FBN1基因，被確診為馬凡綜合征，同時(shí)心血管也有問題：主動(dòng)脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂伴輕-中度關(guān)閉不全。rzA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

陳主任表示，馬凡綜合征患兒骨骼發(fā)育異常，跟一般的青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎以及先天性脊柱畸形又有所不同，給矯正手術(shù)增加了一定難度，但好在最后可可的手術(shù)結(jié)果很不錯(cuò)，達(dá)到了預(yù)期效果。rzA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

也因?yàn)榭煽筛改钢耙恢焙雎粤撕⒆拥牟“Y，陳主任還提供了一個(gè)自測馬凡綜合征的小妙招：讓孩子把大拇指包住握拳，如果大拇指不能完全被包住，露出前面關(guān)節(jié)，家長就要當(dāng)心了，建議去醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。rzA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

浙江推行rzA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

新生兒遺傳性疾病基因篩查rzA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

早發(fā)現(xiàn)、早診斷意義重大rzA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

很多人會(huì)關(guān)心：馬凡綜合征會(huì)不會(huì)遺傳呢？楊主任表示，馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，當(dāng)個(gè)體存在一個(gè)致病基因時(shí)就可診斷為患者。也就是說，父母患有馬凡綜合征，那么孩子得馬凡綜合征的概率會(huì)大大提高。還有25%-30%的馬凡綜合征病例，是由于孩子的基因產(chǎn)生新的突變?cè)斐傻摹?span style="display:none">rzA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

去年，浙江省開展了新生兒遺傳病基因篩查，這一篩查項(xiàng)目意義重大，能夠?qū)Ω嗟倪z傳性疾病做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，預(yù)后會(huì)更加良好。rzA新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

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