近日，浙江大學(xué)生命科學(xué)研究院周青教授、浙江大學(xué)良渚實(shí)驗(yàn)室俞曉敏研究員聯(lián)合溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院鄭雯潔主任在《免疫學(xué)》（Immunity）上發(fā)表研究論文，該研究確定了一種由新型致病基因IL-1R1突變引起的自身炎癥性疾病，并為患者提供了有效的臨床治療。在此基礎(chǔ)上，研究團(tuán)隊(duì)還設(shè)計(jì)出了一種新型靶向藥物，有望未來(lái)造福更多患者。
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兩年前，溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院兒童風(fēng)濕科主任鄭雯潔接診了一位患有自身炎癥性疾病“慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎”的小患者，患者的基因測(cè)序結(jié)果中均未發(fā)現(xiàn)已知致病基因，鄭雯潔隨即與長(zhǎng)期從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的周青取得了聯(lián)系，雙方展開(kāi)了緊密合作。7M9新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

周青團(tuán)隊(duì)通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，該患者的IL-1R1基因上攜帶了一個(gè)新發(fā)突變K131E，阻礙了免疫通路中IL-1R1受體與炎癥抑制因子的結(jié)合，導(dǎo)致了患者體內(nèi)炎癥反應(yīng)被過(guò)度激活。在接受靶向藥物卡那單抗（canakinumab）的治療后，患者的病情迅速得到了好轉(zhuǎn)。7M9新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)

鑒定出致病基因并解析出相關(guān)發(fā)病機(jī)制后，周青團(tuán)隊(duì)還利用這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)對(duì)另一款靶向藥物利那西普（Rilonacept）進(jìn)行了改良。周青告訴記者，由于利那西普在抑制促炎因子的同時(shí)，也會(huì)無(wú)差別削弱炎癥抑制因子的作用，因此藥效大打折扣。周青團(tuán)隊(duì)將IL-1R1基因上的 K131E突變引入了利那西普，阻斷藥物對(duì)炎癥抑制因子的影響，從而讓抑炎在分子層面更為精準(zhǔn)。7M9新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶(hù)網(wǎng)