隨著醫(yī)療技術(shù)的進步發(fā)展，如今產(chǎn)前診斷越來越精準(zhǔn)，很多先天性疾病的早篩、早診都得以實現(xiàn)。但如果基因在出生后出現(xiàn)新發(fā)突變，該如何發(fā)現(xiàn)？eWd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

1月24日，由中國科學(xué)院院士、生殖醫(yī)學(xué)專家黃荷鳳教授領(lǐng)銜的研究團隊，在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（以下簡稱“浙大婦院”）正式啟動了一項名為“中國新生兒多組學(xué)研究計劃”（簡稱“CBO計劃”）的前沿探索。eWd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

該計劃旨在通過征詢新生兒家長的同意，收集新生兒臍帶血，檢測其基因型，為精準(zhǔn)治療建立起一個龐大的新生兒多組學(xué)“健康檔案庫”。這不僅包括大家耳熟能詳?shù)幕蚪M信息，還有代謝組、蛋白質(zhì)組等一系列高科技數(shù)據(jù)，相當(dāng)于給每個參與的寶寶做了一次全方位、深層次的“健康體檢”。eWd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

黃荷鳳院士指出，歐美國家在醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)上已經(jīng)先行一步。比如英國的UK Biobank和美國的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃，都已經(jīng)積累了海量的健康數(shù)據(jù)，推動了眾多醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)。而這次，CBO計劃就是要填補我國在這一領(lǐng)域的空白，讓中國的孩子也能享受到科技進步帶來的健康福祉。eWd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

研究團隊骨干、浙大婦院常務(wù)副院長張丹教授透露，該計劃首期將持續(xù)到2030年，覆蓋全國范圍內(nèi)100萬例孕婦和新生兒的樣本采集與隨訪管理，涉及眾多學(xué)科，需要精密的組織和嚴(yán)格的管理。團隊將全力以赴，確保每一步都符合國家標(biāo)準(zhǔn)，同時積極尋求跨行業(yè)的合作，讓科研成果更快更好地轉(zhuǎn)化為實際應(yīng)用，惠及千家萬戶。eWd新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)