“沒(méi)想到罕見(jiàn)病竟然發(fā)生在我的孩子身上！幸好做了新生兒基因篩查這個(gè)項(xiàng)目，讓我們一家人渡過(guò)難關(guān)�！比涨埃钆繋е鴥蓺q的貝貝（皆為化名）來(lái)到國(guó)家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳與代謝科復(fù)診，由衷感慨。
Lj1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

貝貝出生于2022年初，按常規(guī)做了新生兒疾病篩查，在足底采了三滴血。醫(yī)生問(wèn)他們是否愿意參加其他疾病篩查研究。這對(duì)年輕的父母決定參加，而就是這一瞬間的選擇，挽救了孩子和家庭的命運(yùn)。Lj1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

出生19天篩查出兇險(xiǎn)罕見(jiàn)遺傳病Lj1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

時(shí)間回到兩年前，貝貝出生后約19天，貝貝媽媽接到了來(lái)自浙江省新生兒疾病篩查中心的電話，被告知貝貝的新生兒篩查結(jié)果提示，孩子可能患有脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA），須盡快就醫(yī)進(jìn)行檢查明確診斷。Lj1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，它由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）突變引起，導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮為特征的神經(jīng)肌肉病。SMA患者可表現(xiàn)為肌張力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育顯著落后，無(wú)法獨(dú)立行走，甚至危及生命，具有高致殘、致死率。作為兩歲以下嬰幼兒遺傳病的頭號(hào)殺手，SMA被列入國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布的中國(guó)《第一批罕見(jiàn)病》目錄。Lj1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

聽(tīng)到這一消息后，夫妻倆立即帶著孩子來(lái)到浙大兒院遺傳與代謝科進(jìn)行就診。經(jīng)過(guò)進(jìn)一步檢測(cè)證實(shí)，貝貝確診患病，如不進(jìn)行治療很可能會(huì)在6-18個(gè)月內(nèi)發(fā)病，導(dǎo)致神經(jīng)肌肉發(fā)育異常，甚至可能危及生命。Lj1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“我倆都很正常，家里也沒(méi)有人得罕見(jiàn)病，為什么孩子會(huì)得了這個(gè)遺傳病？”孩子的父母非常崩潰。遺傳與代謝科副主任楊昕副主任醫(yī)師解答：“在中國(guó)約每50個(gè)人中就有1個(gè)是SMA致病基因攜帶者，雖然攜帶者并不會(huì)出現(xiàn)癥狀，但如果夫妻雙方均為攜帶者，他們所生育的每一胎都有1/4的概率為SMA患兒�！�Lj1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

得益于基因篩查 患兒在發(fā)病前便得到有效救治Lj1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

作為罕見(jiàn)病患兒，貝貝無(wú)疑非常不幸。但不幸中的萬(wàn)幸是，她在癥狀出現(xiàn)前便及早發(fā)現(xiàn)并確診了疾病，成為國(guó)內(nèi)首例在發(fā)病前就得到特效藥治療的SMA患兒。Lj1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

經(jīng)過(guò)遺傳與代謝科、神經(jīng)內(nèi)科專家的聯(lián)合會(huì)診，貝貝在不到2月齡時(shí)便接受了諾西那生鈉注射液治療。這讓她獲得了其他SMA患兒截然不同的治療效果。如今兩周歲的她，發(fā)育和正常同齡兒基本一樣。Lj1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

楊昕介紹，《脊髓性肌萎縮癥新生兒篩查專家共識(shí)（2023 版）》中提到，SMA患兒越早使用疾病修正治療藥物，預(yù)后越好。在出現(xiàn)癥狀之前給予治療，患兒有機(jī)會(huì)獲得接近于正常孩子的運(yùn)動(dòng)發(fā)育效果。Lj1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

浙大兒院遺傳與代謝科主任楊茹萊主任醫(yī)師表示，貝貝能在癥狀出現(xiàn)前早期發(fā)現(xiàn)并及時(shí)診斷治療，得益于新生兒基因篩查這一新項(xiàng)目的開展。據(jù)了解，浙大兒院從2022年起在臨床推廣新生兒基因篩查項(xiàng)目。孩子一出生采取足跟血進(jìn)行基因測(cè)序，對(duì)一些相對(duì)高發(fā)的單基因遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測(cè)，是二代測(cè)序技術(shù)在新生兒疾病篩查領(lǐng)域的新應(yīng)用。Lj1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

通過(guò)新生兒基因篩查的臨床應(yīng)用，擴(kuò)展了現(xiàn)有新生兒疾病篩查的病種范圍，將新生兒遺傳代謝病篩查上的成功經(jīng)驗(yàn)和效果擴(kuò)展到更多的罕見(jiàn)病上，在出現(xiàn)臨床癥狀前就獲得基因的重要提示，前移患兒的診斷及治療時(shí)間，從而有效提升救治效果。Lj1新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)